RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
Tilbage 
  EPC00341  NationaltGenomCenter,NGC WGS - Arvelige hjertesygdomme;DNA Betegnelse i SP 
  DNANGCKARD  DNA—NationaltGenomCenter,NGC WGS - Arvelige hjertesygdomme (version 1) Betegnelse i Labka
   Aortopati, NGC Betegnelse i laboratoriet
RekvireringVia NGC/SP med ovenstående kode
Kode (SP)EPC00341
Analyse/undersøgelsesnavn - SPNationaltGenomCenter,NGC WGS - Arvelige hjertesygdomme;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00341
Indikation

Thorakal aortasygdom

Beskrivelse af analyse

Analyse og fortolkning af WGS-data fra NGC med en af følgende strategier:

Aortopati-panel, standard (Genpanel Aortopati standard v1):
ABCC6, ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ALDH18A1, ARIH1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, CO ...


Web-adresse til SamtykkeerklæringLink:  NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse
Mærkning af (primær) prøvebeholderSe NGC/Genomisk Medicin
Må sendes med rørpostNej
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumPrøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse.
Fremskyndet: Op til 4 måneder.
Rutineprøver: Op til 8 måneder.
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.

Afleveringssted og afleveringstidspunktGenomisk Medicin, Rigshospitalet
Gyldig fra06/07/2023
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Enhed for Genomfortolkning
Indtastet/Revideret27/05/2025 Initialer : jbr
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik