NationaltGenomCenter,NGC WGS - Sjældne sygdomme hos børn og voksne;DNA
Betegnelse i SP
DNANGCSJÆL
DNA—NationaltGenomCenter,NGC WGS - Sjældne sygdomme hos børn og voksne (version 1)
Betegnelse i Labka
Sjældne sygdomme NGC
Betegnelse i laboratoriet
Rekvirering
Blodprøve fra patient og begge forældre rekvireres via sundhedsplatformen
Kode (SP)
EPC00355
Analyse/undersøgelsesnavn - SP
NationaltGenomCenter,NGC WGS - Sjældne sygdomme hos børn og voksne;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navn
EPC00355
Synonymer
WGS, whole genome sequencing, helgenomsekventering, helgenom, NGC, Nationalt Genom Center
Misdannelser, komplekst, udviklingsforsinkelse, udviklingshæmning, mental retardering, metabolisk sygdom, a ...
Indikation
Indikation for helgenomsekventering via NGC:
En eller flere misdannelser
Komplekst sygdomsbillede/mistanke om monogen lidelse/andre symptomer hvor en genetisk diagnose mistænkes
Mental retardering/psykisk udviklingshæmning, med IQ<70 eller behov for specialinstitution eller ikke mulighed for at leve et selvstændigt liv
Der undersøges for single nukleotid varianter (SNV) og strukturelle varianter (SV) enten i alle kendte sygdomsgener (fuld WGS) eller i udvalgte gener (panelanalyse) afhængig af den kliniske problemstilling.
FULD WGS udføres som udgangspunkt kun med samtidig undersøgelse af begge forældre. Analysen kan også inkludere screening for repeatekspansion i FMR1 (Fragilt X) og DMPK (Dystrophia Myotonica Type 1) samt undersøgelse af SMN (spinal muskel atrofi) og mitokondrieg ...
Prøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse. Fremskyndet: Op til 4 måneder Rutineprøver: Op til 8 måneder Haste WGS analyse skal konfereres med speciallæge før bestilling og bestilles i Akut Sygt Barn sporet (se EPC00340 for kontakt oplysninger til speciallæger).
Svarafgivelse
Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder
Vagthavende klinisk laboratoriegenetiker kan kontaktes på 3545 4590 og vagthavende læge på 7080 1225
Tilbage