Rekvirering Via NGC/SP med ovenstående kode Kode (SP) EPC00350 Analyse/undersøgelsesnavn - SP NationaltGenomCenter,NGC WGS - Neurogenetiske patienter;DNA IFCC-IUPAC-kode og navn EPC00350 Indikation Basalgangliesygdomme, Hereditær ataksi og spastisk paraplegi, Hereditær neuropati, Mistanke om arvelig epilepsi, Mistanke om arvelig muskelsygdom, Tidligt debuterende demenssygdom, herunder FTD/ALS spektrum sygdom og arvelig cerebral småkarssygdom (herunder CADASIL)
Beskrivelse af analyse Analyse og fortolkning af WGS-data fra NGC med en af følgende strategier:Ved indikationen Basalgangliesygdomme samt arvelig ataksi og spastisk paraplegi undersøges for nedenstående gener (Genpanel Basalgangliesygdomme v2): ABAT, ABCA2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ABHD16A, ACER3, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACTB, ADAR, ADCY5, ADGRG1, ADPRS, AFG3L2, AHI1, AIFM1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ...
Web-adresse til Samtykkeerklæring Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse Mærkning af (primær) prøvebeholder Se NGC/Genomisk Medicin Må sendes med rørpost Nej Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium Prøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse. Svarafgivelse Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. Kontaktmuligheder Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.
Afleveringssted og afleveringstidspunkt Genomisk Medicin, Rigshospitalet Gyldig fra 22/08/2023 Analysegruppe/Ansvarlig KGA - Enhed for Genomfortolkning Indtastet/Revideret 23/07/2025 Initialer : jbr
Tilbage