RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00342  NationaltGenomCenter,NGC WGS - Arvelig hæmatologisk sygdom, inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni;DNA Betegnelse i SP 
  DNANGCHÆMA  DNA—NationaltGenomCenter,NGC WGS - Arvelig hæmatologisk sygdom, inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni (version 1) Betegnelse i Labka
   Arvelig myeloid neoplasi, NGC Betegnelse i laboratoriet
RekvireringVia NGC/SP med ovenstående kode
Kode (SP)EPC00342
Analyse/undersøgelsesnavn - SPNationaltGenomCenter,NGC WGS - Arvelig hæmatologisk sygdom, inkl. børn og unge med uafklaret cytopeni;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00342
Indikation

Maligne arvelige hæmatologiske sygdomme, Uafklaret cytopeni (børn og unge 0-17 år)

Beskrivelse af analyse

Ved indikationen Myeloid neoplasi undersøges for nedenstående gener (Genpanel Myeloid neoplasi):
ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ACKR1, ACTN1, ADA2, ADAMTS13, AK1, AK2, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, AP3B1, ATG2B, ATM, ATN1, ATRX, BLM, BPGM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDIN1, CALR, CBL, CD59, CDAN1, CEBPA, CHEK2, CLPB, COPZ1, COX4I2, CSF3R, CTC1, CUBN, CXCR4, CYCS, DDX41, DHFR, DKC1, DNAJC21, DOCK8, EFL1, EGLN1, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPCAM, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, F ...


Web-adresse til SamtykkeerklæringLink:  NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse
Mærkning af (primær) prøvebeholderSe NGC/Genomisk Medicin
Må sendes med rørpostNej
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumCa. 3-4 uger. Hvis der sendes hudbiopsi til dyrkning (anbefales ved klonal sygdom) forlænges svartiden med yderligere 2-3 uger
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.

Afleveringssted og afleveringstidspunktGenomisk Medicin, Rigshospitalet
Gyldig fra21/08/2023
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Enhed for Genomfortolkning
Indtastet/Revideret28/05/2025 Initialer : CCT
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik