Rekvirering Via NGC/SP med ovenstående kode Kode (SP) EPC00343 Analyse/undersøgelsesnavn - SP NationaltGenomCenter,NGC WGS - Arvelige kolestatiske og fibrotiske leversygdomme;DNA IFCC-IUPAC-kode og navn EPC00343 Indikation Fibropolycystisk leversygdom, Galdestenssygdom hos patient < 40 år med vedvarende gener efter kolosystectomi, Graviditets kolestase, Leverfibrose/Cirrose, Portal hypertension, Portasklerose, Recidiverende kolestase, Uafklaret kronisk kolestase, Voldsom kolestatisk lægemiddel reaktion
Beskrivelse af analyse Ved indikationen Leversygdomme Leversygdomme v1 ): ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCG5, ABCG8, ACADM, ACADVL, ACOX2, ADK, AGL, AGPAT2, AKR1D1, ALAD, ALDOB, ALG8, ALG9, AMACR, ANKS6, AP1S1, ARG1, ASL, ASS1, ATP7B, ATP8B1, B9D1, BCS1L, BSCL2, BAAT, C1ORF25, CC2D2A, CCDC115, CEP164, CEP290, CFTR, CLDN1, COG1, COG6, COG7, CPS1, CPT1A, CPT2, CREB3L3, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, DLD, DNAJB11, EHHADH, EIF2AK3, EPCAM, EPHX1 ...
Web-adresse til Samtykkeerklæring Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse Mærkning af (primær) prøvebeholder Se NGC/Genomisk Medicin Må sendes med rørpost Nej Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium Prøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse. Svarafgivelse Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. Kontaktmuligheder Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.
Afleveringssted og afleveringstidspunkt Genomisk Medicin, Rigshospitalet Gyldig fra 29/08/2023 Analysegruppe/Ansvarlig KGA - Enhed for Genomfortolkning Indtastet/Revideret 26/05/2025 Initialer : jbr
Tilbage