RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00344  NationaltGenomCenter,NGC WGS - Audiogenetik;DNA Betegnelse i SP 
  DNANGCAUDI  DNA—NationaltGenomCenter,NGC WGS - Audiogenetik (version 1) Betegnelse i Labka
   Audiogenetik, NGC Betegnelse i laboratoriet
RekvireringVia NGC/SP med ovenstående kode
Kode (SP)EPC00344
Analyse/undersøgelsesnavn - SPNationaltGenomCenter,NGC WGS - Audiogenetik;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00344
Synonymer
Høretab, døvhed
Indikation

Mistanke om non-syndromisk hørenedsættelse, Mistanke om syndromisk hørenedsættelse

Beskrivelse af analyse

Analyse og fortolkning af WGS-data fra NGC med en af følgende strategier:

Ved indikationen Mistanke om non-syndromisk hørenedsættelse undersøges nedenstående gener (Hørenedsættelse primært nonsyndromisk v2). Vi gør opmærksom på at vi undersøger for gener (både relateret til non-syndromisk og syndromisk hørenedsættelse) hvor hørenedsættelse kan være f ...


Web-adresse til SamtykkeerklæringLink:  NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse
Mærkning af (primær) prøvebeholderSe NGC/Genomisk Medicin
Må sendes med rørpostNej
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumPrøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse.
Fremskyndet: Op til 4 måneder.
Rutineprøver: Op til 8 måneder.
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.

Afleveringssted og afleveringstidspunktGenomisk Medicin, Rigshospitalet
Gyldig fra29/08/2023
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Enhed for Genomfortolkning
Indtastet/Revideret26/05/2025 Initialer : jbr
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik