RH Laboratorieundersøgelse

RH Laboratorieundersøgelse

Rigshospitalets Labportal

Rigshospitalets Labportal

Email: rh-labportal@regionh.dk

Laboratorieundersøgelser

Laboratorier

Generel Information

Afdeling for Genetik

Afdeling for Genomisk Medicin

Afdeling for Klinisk Biokemi

Afdeling for Klinisk Immunologi

Afdeling for Klinisk Mikrobiologi

Afdeling for Patologi

Afdeling for Vækst og Reproduktion

Børneonkologisk Laboratorium

CLL-laboratoriet

HIV/AIDS-Laboratorium

Hæmatologisk Laboratorium

Hæmatologisk Markørlaboratorium

Neuroimmunologisk laboratorium

Laboratorier - oversigt

Ambulant blodprøvetagning

Prøvetagning på runder

Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger

Prøvetagningsbeholdere

Forsendelse til Rigshospitalet

Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi

Analyser med Ringegrænser

Prøvetransport - Blegdamsvej

Labkaanalyseoversigt

Akkrediteringsinformation

Laboratorieundersøgelse

EPC00345	NationaltGenomCenter,NGC WGS - Endokrinologiske patienter;DNA	Betegnelse i SP
DNANGCENDO	DNA—NationaltGenomCenter,NGC WGS - Endokrinologiske patienter (version 1)	Betegnelse i Labka
	Endokrinologisk sygdom, NGC	Betegnelse i laboratoriet

Rekvirering

Via NGC/SP med ovenstående kode

Kode (SP)

EPC00345

Analyse/undersøgelsesnavn - SP

NationaltGenomCenter,NGC WGS - Endokrinologiske patienter;DNA

IFCC-IUPAC-kode og navn

EPC00345

Indikation

Multiple endokrine neoplasier, Fæokromocytom og paragangliom og andre binyresygdomme, Monogen diabetes, Sjældne thyreoideasygdomme, Sjældne calcium- og knoglemetaboliske sygdomme, Organisk hypoglykæmi, Disorders of sex development, Vækst- og fedmesyndromer, Hypogonadotrop hypogonadisme, Medfødt multipel hypofysedefekt

Beskrivelse af analyse

Ved indikationen Endokrine sygdomme undersøges for nedenstående gener (Genpanel Endokrine sygdomme v2):
ABCC8, ABCD1, ACAN, ACAT1, ACSF3, ADCY3, ADRA2A, AGL, AGPAT2, AGPS, AGT, AGTR1, AIP, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, AKT2, ALB, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, AMER1, AMH, AMHR2, AMMECR1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANOS1, AP2S1, APPL1, AQP2, AR, ARCN1, ARHGAP35, ARL6, ARMC5, ARNT2, ARX, ATM, ATP1A1, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, ATRIP, ATRX, AVP, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BB ...

Web-adresse til Samtykkeerklæring

Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse

Mærkning af (primær) prøvebeholder

Se NGC/Genomisk Medicin

Må sendes med rørpost

Nej

Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium

Prøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse.
Fremskyndet: Op til 4 måneder.
Rutineprøver: Op til 8 måneder.

Svarafgivelse

Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.

Kontaktmuligheder

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.

Afleveringssted og afleveringstidspunkt

Genomisk Medicin, Rigshospitalet

Gyldig fra

29/08/2023

Analysegruppe/Ansvarlig

KGA - Enhed for Genomfortolkning

Indtastet/Revideret

10/06/2025 Initialer : jbr

Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik