| |
| Rekvirering | Via NGC/SP med ovenstående kode |
| Kode (SP) | EPC00346 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | NationaltGenomCenter,NGC WGS - Føtal medicin;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00346 |
| Indikation | Fostre med isoleret fortykket nakkefold >= 4,0 mm, Fostre med svær væksthæmning før uge 32, Perinatalt døde fostre og børn (der er registreret under mors CPR) |
| Beskrivelse af analyse | Analyse og fortolkning af WGS-data fra NGC baseret på fuld screening med helgenomsekventering. Udføres som trio-analyse og KUN efter forudgående konferering med læge fra Afdeling for Genetik, Rigshospitalet Øvrige oplysninger Vær opmærksom på at analysen SKAL bestilles på NGCs rekvisitionsseddel. Forældreprøver kan bestilles via Sundhedsplatformen. Vær opmærksom på at NGC kriterier skal være opfyldt, se ww.ngc.dk. |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Se NGC/Genomisk Medicin |
| Må sendes med rørpost | Nej |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Fostre med isoleret fortykket nakkefold >= 4,0 mm: Op til 3 uger.
Fostre med svær væksthæmning før uge 32: Op til 5 uger.
Perinatalt døde fostre og børn (der er registreret under mors CPR): 3 måneder. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 8998. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Genomisk Medicin, Rigshospitalet |
| Gyldig fra | 07/09/2023 |
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Enhed for Genomfortolkning |
| Indtastet/Revideret | 07/09/2023 Initialer : MTA |
|
|
|
|
Tilbage