RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00351  NationaltGenomCenter,NGC WGS - Nyresvigt;DNA Betegnelse i SP 
  DNANGCNEFR  DNA—NationaltGenomCenter,NGC WGS - Nyresvigt (version 1) Betegnelse i Labka
   Nyresvigt, NGC Betegnelse i laboratoriet
RekvireringVia NGC/SP med ovenstående kode
Kode (SP)EPC00351
Analyse/undersøgelsesnavn - SPNationaltGenomCenter,NGC WGS - Nyresvigt;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00351
Indikation

Debut af nefrotisk albuminuri < 2-årsalderen, Sekundær FSGS uden kendt underliggende forklaring, Steroid resistent nefrotisk sygdom, Terminalt og præ-terminalt nyresvigt af ukendt årsag hos børn og unge (< 18 år), Terminalt og præ-terminalt nyresvigt af ukendt årsag hos voksne (18-60 år), Uforklaret, vedvarende albuminuri hos patienter der er familiært disponeret til nyresygdom, Nyresygdomme

Beskrivelse af analyse

Ved indikationen Nyresygdomme undersøges for nedenstående gener (Genpanel Nyresygdomme v2):
ACE, ACTB, ACTG1, ACTG2, ACTN4, ADAMTS13, ADAMTS9, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALDOB, ALG1, ALG5, ALG8, ALG9, ALMS1, ALPL, AMER1, AMN, ANKFY1, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOE, APOL1, APRT, AQP11, AQP2, ARHGAP24, ARHGDIA, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARMC9, ATP2A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, ATP7B, AVIL, AVP, AVPR2, B2M, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, ...


Web-adresse til SamtykkeerklæringLink:  NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse
Mærkning af (primær) prøvebeholderSe NGC/Genomisk Medicin
Må sendes med rørpostNej
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumPrøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse.
Fremskyndet: Op til 4 måneder.
Rutineprøver: Op til 8 måneder.
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.

Afleveringssted og afleveringstidspunktGenomisk Medicin, Rigshospitalet
Gyldig fra21/11/2023
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Enhed for Genomfortolkning
Indtastet/Revideret26/05/2025 Initialer : jbr
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik