Rekvirering Via NGC/SP med ovenstående kode Kode (SP) EPC00352 Analyse/undersøgelsesnavn - SP NationaltGenomCenter,NGC WGS - Oftalmologi;DNA IFCC-IUPAC-kode og navn EPC00352 Synonymer Retinal dystrofi inkl (men ikke begrænset til), Retinitis pigmentosa, Stargardt sygdom, Lebers kongenitte amaurose, Nethindesygdomme, Okulocutan albinisme, OCA, Okulær albinisme, Hermansky-Pudlak, HPS ...
Indikation Arveligt betingede sygdomme i øjets nethinde, Bilateral grå stær i barnealderen, Strukturelle øjensygdomme, Synsnervesygdomme, Ultra sjældne øjensygdomme
Beskrivelse af analyse Analyse og fortolkning af WGS-data fra NGC med en af følgende strategier:Ved indikationen Arveligt betingede sygdomme i øjets nethinde undersøges for nedenstående gener (Genpanel Retinal dystrofi v2): ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATOH7, ATXN7, ...
Web-adresse til Samtykkeerklæring Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse Mærkning af (primær) prøvebeholder Se NGC/Genomisk Medicin Må sendes med rørpost Nej Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium Prøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse. Svarafgivelse Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. Kontaktmuligheder Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.
Afleveringssted og afleveringstidspunkt Genomisk Medicin, Rigshospitalet Gyldig fra 29/08/2023 Analysegruppe/Ansvarlig KGA - Enhed for Genomfortolkning Indtastet/Revideret 27/05/2025 Initialer : jbr
Tilbage