| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | EPC00387 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Anlægsbærerscreening af enkelte gener;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00387 |
| Indikation | Anlægsbærerundersøgelse |
| Beskrivelse af analyse | Sekventering af relevant gen med exom- (WES) eller helgenomsekventering (WGS). |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse |
| Oplysninger ved rekvirering | Familienummer, klinisk problemstilling, gen der ønskes undersøgt, navn og fødselsdato på slægtning med variant, afdeling hvor varianten tidligere er fundet, evt. kommentarer til rekvisitionen. |
| Prøvemateriale | Blod |
| Alternativt prøvemateriale | Oprenset DNA |
| Volumen/mængde | 2 x 6 mL (prøve- og kontrolglas) |
| Prøvebeholder inkl. additiver | EDTA 6 mL (lilla6S) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Skal IKKE centrifugeres
Udføres med WES/WGS og der skal derfor foreligge samtykke til omfattende genetisk analyse. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Ca. 4 måneder. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Ved faglige spørgsmål, kontakt AC-vagten på 3545 4590. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik, Prøvemodtagelsen, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø |
| Gyldig fra | 03/12/2023 |
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
| Indtastet/Revideret | 03/12/2023 Initialer : MTA |
|
|
|
|
Tilbage