| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | EPC00387 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Anlægsbærerscreening af enkelte gener;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00387 |
| Indikation | Anlægsbærerundersøgelse |
| Beskrivelse af analyse | Sekventering af relevant gen med exom- (WES) eller helgenomsekventering (WGS). |
| Web-adresse til Samtykkeerklæring | Link: NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse |
| Oplysninger ved rekvirering | Familienummer, klinisk problemstilling, gen der ønskes undersøgt, navn og fødselsdato på slægtning med variant, afdeling hvor varianten tidligere er fundet, evt. kommentarer til rekvisitionen. |
| Prøvemateriale | Blod |
| Alternativt prøvemateriale | Oprenset DNA |
| Volumen/mængde | 2 x 6 mL (prøve- og kontrolglas) |
| Prøvebeholder inkl. additiver | EDTA 6 mL (lilla6S) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Skal IKKE centrifugeres
Udføres med WES/WGS og der skal derfor foreligge samtykke til omfattende genetisk analyse. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Ca. 4 måneder. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 06/11/2025 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage