RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00398  Segmental overvækst/vaskulære malformationer;DNA(væv) Betegnelse i SP 
  DNAVASKVÆV  DNA(væv)—Segmental overvækst/vaskulære malformationer (version 1) Betegnelse i Labka
   Vævsbiopsi—Segmental overvækst/vaskulære malformationer Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen
Kode (SP)EPC00398
Analyse/undersøgelsesnavn - SPSegmental overvækst/vaskulære malformationer;DNA(væv)
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00398
Synonymer
PIK3CA-relateret sygdom, PROS, Klippel-Trénaunays syndrom, Klippel–Trénaunay–Weber Syndrom, Vascular malformation, Mosaiktilstand, Venøs malformation
Indikation

Segmental overvækst og vaskulære malformationer (PROS, CLOVES, Klippel-Trenaunay-Weber, Mafuccis syndrom m.fl.)

Beskrivelse af analyse

Vaskulær malformation, mosaik v1
Dyb UMI panelsekventering (median dybde over 1000X, consensus reads) primært mhp. mosaikundersøgelse af nedenstående gener
ACTB, AKT1, AKT3, ARAF, BRAF, CBL, FGFR1, GJA4, GNA11, GNA14, GNAQ, GNB2, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MAP2K1, MAP3K3, NRAS, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3R1, PIK3R3, PTPN11, RASA1, RHOA, TEK

Vaskulær malformation, WESvp v1
Exomsekventering primært mhp. gemlineundersøgelse af nedenstående gener:
ACVRL1, ADAMTS3, ENG, ...


Web-adresse til SamtykkeerklæringLink:  NGC samtykkeblanket, Omfattende genetisk analyse
Oplysninger ved rekvireringAngiv klinisk problemstilling.
PrøvematerialeVævsbiopsi
Alternativt prøvematerialeOprenset DNA fra væv
Volumen/mængdemin. 2 mm diameter
Prøvebeholder inkl. additiver

Ved fast biopsi opbevaring i isotonisk saltvand, RNA later eller medie. Ved flydende biopsi (nålebiopsi) tørt spidsglas og direkte transport fra operationsgang til 4052.

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseAfleveres efter prøvetagning hurtigst muligt i prøvemodtagelsen 4052 RH.
Prøver fra andre hospitaler opbevares i køleskab indtil evt forsendelse. Ved transporttid over 4 timer opbevaring på køl.
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumPrøverne prioriteres i fremskyndet/rutine af speciallæge ved modtagelse. Fremskyndet: Op til 4 måneder. Rutineprøver: Op til 14 måneder.
Rutineprøver: Op til 14 måneder.
SvarafgivelseSvar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
Kontaktmuligheder

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 7080 1225.

Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30.
Gyldig fra10/05/2024
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Molekylærgenetik
Indtastet/Revideret19/12/2024 Initialer : JBR
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik