| |
| Rekvirering | Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | NPU19027 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | BTD-gen; sekv.var.;DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU19027 DNA(spec.)—BTD-gen; sekv.var. = ? |
| Indikation | Biotinidase mangel |
| Beskrivelse af analyse | Sangersekventering af de kodende (exon 1-4) og intron flankerende sekvenser af BTD-genet. |
| Oplysninger ved rekvirering | Angiv klinisk problemstilling |
| Prøvemateriale | Blod |
| Alternativt prøvemateriale | Oprenset DNA |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 6 ml (0,5 ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 6 mL EDTA lilla6s (K2-EDTA) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Holdbarhed: 5 dage. Prøver kan sendes med post. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Analyseringshyppighed | Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse. |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Postnatal diagnostisk udredning: Op til 10 uger. Prænatal udredning: Op til 4 hverdage. Anlægsbærerudredning ifm. graviditet: Op til 5 hverdage |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen.
|
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Kontaktmuligheder | Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4590. |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet. |
| Gyldig fra | 10/05/2024 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
| Indtastet/Revideret | 24/05/2024 Initialer : ERN |
|
|
|
|
Tilbage