Kendt familie; kendt, familiær variant; kendt familie-variant; kendt variant i familien; diagnose; ACD, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CaSR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1 ...
Beskrivelse af analyse
Ved rekvirering i SP, anvend EPC00400. Tjek om genet er indeholdt i listen nedenfor. Er genet indeholdt på listen, noteres metoden: ''Panel''. Er genet ikke indeholdt på listen, noteres metoden ''WGS''.
Ved forsendelse af blodprøve: Analysen kan rekvireres i SP (EPC00400) eller ved Genomisk Medicin's rekvisitionsseddel (se link)
Ved forsendelse af oprenset DNA: Analysen rekvireres ved udfyldelse af Genomisk medicin''s rekvisitionsseddel, som medsendes prøven til Afdeling for Genomisk Medicin, RH.
Forud for bestilling af analysen (WGS), skal skriftligt samtykke være indhentet, se link.
Det er vigtigt at der udtages to blodprøveglas pr. patient, så der kan udføres kvalitetskontrol jf. vores akkreditering.
Prøvemateriale
EDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængde
Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod
Prøvebeholder inkl. additiver
Standard: lilla3S: 2 x 3 mL EDTA (1 diagnoseglas + 1 kontrolglas)
Microrør: 1 x 500 uL kapillært (1 diagnoseglas)
Mærkning af (primær) prøvebeholder
Interne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel
Prøvetagning, herunder særlige forhold
Prøverør skal være mærket med ID identisk med ID anvendt på rekvisitionsseddel og samtykkeerklæring. Ønskeligt angives altid CPR-nummer på prøverør evt. inklusiv anden prøveID, f.eks. en stregkode. Anvendelse af stregkoder bør være GS1 compliant (f.eks. LABKA-prøvenumre) og placeres på en sådan måde, at scanning tillades.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse
Opbevaring: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Stuetemp. Prøverør sendes med almindelig post eller fragtmand inklusiv sendeseddel med oplysninger om prøveID, afsender, modtager og forsendelsesdato.
Prøvemateriale kan afleveres på afdelingen i dagarbejdstid eller sendes med posten til: Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113 Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø Prøver afleveres i prøvemodtagelsen Hver
Må sendes med rørpost
Ja
Svarafgivelse
Formsvar
Afleveringssted og afleveringstidspunkt
Afdeling for Genomisk Medicin Afsnit 4113 Rigshospitalet Blegdamsvej 9, 2100 Kbh. Ø Prøver afleveres i prøvemodtagelsen Hverdage mellem 8-15.30
Nødprocedure
Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet
Tilbage 