| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | EPC00405 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy-DUX4-gen;DNA ;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00405 |
| Synonymer | DUX4, FSHD
|
| Indikation | Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy |
| Beskrivelse af analyse | Der undersøges alene for den permissive haplotype af DUX4. Analysen er således IKKE en fuld genetisk udredning for FSHD. |
| Oplysninger ved rekvirering | Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. |
| Prøvemateriale | Blod |
| Alternativt prøvemateriale | Oprenset DNA |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 3 mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 3 mL EDTA lilla3s (K3EDTA) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Holdbarhed: 5 dage. Prøver kan sendes med post. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Postnatal diagnostisk udredning: Op til 10 uger.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet: Op til 5 hverdage. |
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Gyldig fra | 06/11/2025 |
| Akkrediteret | Nej
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage