| |
| Rekvirering | Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Genetik analyse, Klinisk Genetik |
| Kode (SP) | EPC00111 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062;B |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00111 |
| Synonymer | Grønlandsk leversyge, Intrahepatisk kolestase, propionacidæmi, propionicacidemia
|
| Indikation | Grønlandsk leversyge/intrahepatisk kolestase og propionacidæmi |
| Beskrivelse af analyse | Detektion af de to hyppige patogene grønlandske founder varianter:
c.1660G>A; p.(Asp554Asn) i ATP8B1 (NM_005603.6), der forsager autosomal recessivt nedarvet Grønlandsk leversyge
og
c.1538_1540dupCCC; p.(Arg514Profs*38) i PCCB (NM_000532.4), der forsager autosomal recessivt nedarvet propionacidæmi.
Der udføres specifik analyse til detektion af varianterne vha. allel-specifik qPCR udført med hydrolyseprober (TaqMan). |
| Prøvemateriale | EDTA blod. Alternativt oprenset DNA |
| Alternativt prøvemateriale | PKU kort, AC eller CVS til prænatal analyse |
| Volumen/mængde | EDTA blod: 2-6ml. Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | 1 stk. lilla9s (K3EDTA) |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Patient ID i form af navn og CPR-nummer eller unik kode, som ubesværet kan kobles til rekvisitionen. |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage. |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Anlægsbærerudredning ifm. graviditet: 10 hverdage
Prænatal udredning: 5 hverdage
|
| Svarafgivelse | Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i Sundhedsplatformen. |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 3545 4051
Kennedy Centret tlf. 4326 0100
Ved faglige spørgsmål, Genetisk forvagt tlf. 7080 1225 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik
Rigshospitalet
Prøvemodtagelsen afsnit 4052
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30 |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Haste/Akut bestilling | 2270,00 |
| Gyldig fra | 06/11/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
|
|
|
|
Tilbage