RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU19029  BRCA1-gen;sekv.var.(Ny familie);DNA(spec.) Betegnelse i SP 
  DNABRCA1  DNA(spec.)—BRCA1-gen;sekv.var.(Ny familie) Betegnelse i Labka
   DNA(Lkc;B)—BRCA1-gen; sekv.var. Betegnelse i laboratoriet
Rekvirering
Kode (SP)NPU19029
Analyse/undersøgelsesnavn - SPBRCA1-gen;sekv.var.(Ny familie);DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU19029 DNA(spec.)—BRCA1-gen; sekv.var. = ?
SynonymerPSCP
Beskrivelse af analyseGenundersøgelse:
BRCA1-gen (Chr: 17q21)
Sygdom/lidelse:
Arvelig mamma- og ovariecancer
Papillær serøs peritoneum carcinoma
Oplysninger ved rekvireringAnalysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.

OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod - NGS, Sanger sekventering - ISO15189 DANAK Akkrediteret analyse
Prøvebeholder inkl. additiver2 stk lilla6S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Mærkning af (primær) prøvebeholderInterne prøver mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket. Eksterne prøver mærkes i overensstemmelse med rekvisitionsseddel
Prøvetagning, herunder særlige forholdOpbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3-4 uger
Afleveringssted og afleveringstidspunktRigshospitalet
Blegdamsvej 9
2100 Kbh. Ø
Afsnit 4113
KL. 9-15
Nødprocedure

Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet

Gyldig fra03/03/2015
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/AnsvarligGenomisk Medicin 4113
Indtastet/Revideret04/11/2016 Initialer : MSk
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin