RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00121  Kromosom mikroarray;DNA Betegnelse i SP 
  DNAMIKA  DNA—Kromosom mikroarray (version 1) Betegnelse i Labka
   Kromosom mikroarray Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen//Labka/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Blodprøve
NGC-samtykkeblanket

Kode (SP)EPC00121
Analyse/undersøgelsesnavn - SPKromosom mikroarray;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00121
Synonymer

Array CGH, aCGH, mikroarray, microarray, array comparative genomic hybridization, array komparativ genomisk hybridisering. 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi, A

Indikation

Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse, feks. postnatal udviklingshæmning, dysmorfe træk, misdannelser og /eller afærdsforstyrrelse.

Beskrivelse af analyse

DNA-baseret meget følsom analyse, som screener hele genomet for ubalancerede kromosomfejl (deletioner/duplikationer). Arrayet består af ca. 400.000 DNA prober, som giver en opløselighed på minimum 200 kb. Kromosomfejl påvist med kromoso mikroarray kan beskrives med stor nøjagtighed vedrørende lokalisation og involverede gener.

Kendte mikrodeletions/duplikationssyndromer som blandt andet 1p36, 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams og Wolf-Hirschhorn syndrom k

Oplysninger ved rekvireringAngiv kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om kromosomafvigelse, incl. oplysninger om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
PrøvematerialeEDTA blod
Alternativt prøvematerialeOprenset DNA
Volumen/mængdeEDTA blod: 2-6 mL (0,5 mL ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram
Prøvebeholder inkl. additiver

Lilla-S (k3EDTA)

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
PatientforberedelseResultatet af kromosom mikroarray analysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. Holdbar op til 7 dage. Kan sendes med alm. post.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedLøbende
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium30 hverdage. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale.
SvarafgivelseSundhedsplatformen, elektronisk eller evt. pr. brev.
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51

Web-side:https://www.rigshospitalet.dk/afdelinger-og-klinikker/diagnostisk/klinisk-genetisk-klinik/laboratorier/kromosomlaboratoriet/Sider/default.aspx
Afleveringssted og afleveringstidspunktPrøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.
Haste/Akut bestillingAftales telefonisk 35 45 40 51.
Gyldig fra17/08/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/AnsvarligAfdeling for Genetik
Indtastet/Revideret17/08/2021 Initialer : lba
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik