Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse, feks. postnatal udviklingshæmning, dysmorfe træk, misdannelser og /eller afærdsforstyrrelse.
Beskrivelse af analyse
DNA-baseret meget følsom analyse, som screener hele genomet for ubalancerede kromosomfejl (deletioner/duplikationer). Arrayet består af ca. 400.000 DNA prober, som giver en opløselighed på minimum 200 kb. Kromosomfejl påvist med kromoso mikroarray kan beskrives med stor nøjagtighed vedrørende lokalisation og involverede gener.
Kendte mikrodeletions/duplikationssyndromer som blandt andet 1p36, 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams og Wolf-Hirschhorn syndrom k ...
Angiv kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om kromosomafvigelse, incl. oplysninger om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
Prøvemateriale
EDTA blod
Alternativt prøvemateriale
Oprenset DNA
Volumen/mængde
EDTA blod: 2-6 mL (0,5 mL ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram
Prøvebeholder inkl. additiver
Lilla-S (k3EDTA)
Mærkning af (primær) prøvebeholder
Patientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse
Opbevares ved stuetemperatur. Holdbar op til 7 dage. Kan sendes med alm. post.
Må sendes med rørpost
Ja
Analyseringshyppighed
Løbende
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium
30 hverdage. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale.
Svarafgivelse
Sundhedsplatformen, elektronisk eller evt. pr. brev.
Tilbage 