RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00121  Kromosom mikroarray abortvæv;DNA Betegnelse i SP 
  ARRAYCGH  DNA—Kromosom mikroarray abortvæv (version 1) Betegnelse i Labka
   Kromosom mikroarray Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen//Labka/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Rekvisitions - blodprøve

NGC-samtykkeblanket

 

 

Kode (SP)EPC00121
Analyse/undersøgelsesnavn - SPKromosom mikroarray abortvæv;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00121
Synonymer

Array CGH, aCGH, mikroarray, microarray, array comparative genomic hybridization, array komparativ genomisk hybridisering. 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams, Wolf-Hirschhorn

Indikation

Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse, feks. postnatal udviklingshæmning, dysmorfe træk, misdannelser og /eller afærdsforstyrrelse.

Beskrivelse af analyse

DNA-baseret meget følsom analyse, som screener hele genomet for ubalancerede kromosomfejl (deletioner/duplikationer). Arrayet består af ca. 400.000 DNA prober, som giver en opløselighed på minimum 200 kb. Kromosomfejl påvist med kromoso mikroarray kan beskrives med stor nøjagtighed vedrørende lokalisation og involverede gener.


Kendte mikrodeletions/duplikationssyndromer som blandt andet 1p36, 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams og Wolf-Hirschhorn syndrom kan påvises ved analysen.Kendte mikrodeletions/duplikationssyndromer som blandt andet 1p36, 22q11/DiGeorge, Cri-du-Chat, Langer-Gideon, Miller-Dieker, Prader-Willi/Angelman, Smith-Magenis, WAGR, Willams og Wolf-Hirschhorn syndrom kan påvises ved analysen.


 

Oplysninger ved rekvireringAngiv kliniske manifestationer og fund, som giver mistanke om kromosomafvigelse, incl. oplysninger om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
PrøvematerialeBlod i Li-heparin glas uden gel
Volumen/mængde4 ml. Nyfødte: 1 ml. Dette er tilstrækkeligt, hvis der også ønskes andre cytogenetiske analyser.
Prøvebeholder inkl. additiver

Grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. Nyfødte: grøn KLM-131 (grøn 2ml) Li-Heparin.

Mærkning af (primær) prøvebeholderMærkat fra PTB. Alternativt påføres patientens navn og cpr.nr.
PatientforberedelseResultatet af kromosom mikroarray analysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. Holdbar op til 7 dage. Kan sendes med alm. post.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedLøbende
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium30 hverdage. Hurtigere i særlige tilfælde, men kun efter aftale.
SvarafgivelseSundhedsplatformen, elektronisk eller evt. pr. brev.
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51

Web-side:https://www.rigshospitalet.dk/afdelinger-og-klinikker/diagnostisk/klinisk-genetisk-klinik/laboratorier/kromosomlaboratoriet/Sider/default.aspx
Afleveringssted og afleveringstidspunktPrøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.
Haste/Akut bestillingAftales telefonisk 35 45 40 51.
Gyldig fra02/11/2020
Analysegruppe/AnsvarligKlinisk Genetisk Klinik, Hæm-Onk Kromosomlab
Indtastet/Revideret02/11/2020 Initialer : lba
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Klinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet