RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
    Betegnelse i SP 
    Betegnelse i Labka
   Kromosom mikroarray, prænatal solo, GA < 19 uger Betegnelse i laboratoriet
RekvireringRekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Rekvisition - prænatal diagnostik

 

Kode (SP)
Analyse/undersøgelsesnavn - SP;
IFCC-IUPAC-kode og navn
Synonymer

Array CGH, aCGH, array-CGH, mikroarray, microarray, array comparative genomic hybridization, array komparativ genomisk hybridisering.

Indikation

Mistanke om ubalanceret kromosomafvigelse hos fosteret, feks. misdannelse, svær IUGR, samlet risiko ≥300 ved 1. trimester screening, eller ved øget risiko for anden genetisk betinget sygdom i familien

Beskrivelse af analyse

Kromosom mikroarray udføres på et 180K Agilent oligo+SNP array. Dette array består af 180.000 prober og dækker hele genomet, men har størst følsomhed i områder, hvor kromosomafvigelser har kendt klinisk betydning. Desuden indeholder arrayet SNPer, som muliggør detektion af triploidi.

Oplysninger ved rekvireringAngiv indikation herunder fund ved ultralydsus. samt udførlige oplysninger om eventuelle familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med genetisk betingede sygdomme.
PrøvematerialeAmnionvæske (AC) el. chorion villus biopsi (CVS)
Volumen/mængdeCVS: 50 mg eller
AC: 30 ml
Prøvebeholder inkl. additiver

AC: Sprøjte. CVS: Glas. Skyllemedium til CVS udleveres af Kromosomlab.

Mærkning af (primær) prøvebeholderMærkat fra PTB. Alternativt påføres patientens navn og cpr.nr.
PatientforberedelseResultatet af kromosom mikroarray analysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. Bringes til Kromosomlaboratoriet hurtigst muligt.
Må sendes med rørpostNej
AnalyseringshyppighedLøbende.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumIndenfor 10 hverdage.
SvarafgivelseSundhedsplatformen eller elektronisk. Abnormt resultat meddeles telefonisk.
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51

Web-side:https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab
Afleveringssted og afleveringstidspunktPrøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.
Haste/Akut bestillingAftales telefonisk 35 45 40 51
Gyldig fra20/10/2020
Analysegruppe/AnsvarligKlinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet
Indtastet/Revideret20/10/2020 Initialer : LBA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Klinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet