RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00120  Kromosomanalyse Betegnelse i SP 
  KROMOSOM  Kromosomanalyse Betegnelse i Labka
   Kromosomanalyse, blod Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Postnatal rekvisitionsseddel - Blod

Kode (SP)EPC00120
Analyse/undersøgelsesnavn - SPKromosomanalyse;
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00120
Synonymer

Kromosomundersøgelse, karyotype, karyotypering, G-båndsanalyse

Indikation

Udredning af Downs syndrom og andre klinisk genkendelige kromosom syndromer, kendt kromosomtranslokation eller anden kromosomforandringi familien, abortus habitualis, infertilitet

Beskrivelse af analyse

Konventionel G-båndsanalyse af alle kromosomer for numriske og strukturelle afvigelser. Ved mistanke om mosaiktilstand, skal der rekvireres supplerende mosaikscreening.

Oplysninger ved rekvireringObligatorisk: Angiv de kliniske manifestationer, som giver mistanke om kromosomafvigelse incl. opl. om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
Hvis der ønskes flere analyser, bedes rækkefølgen prioriteret med 1.2.3……
PrøvematerialeBlod i Li-heparin glas uden gel
Volumen/mængde4 ml. Nyfødte: 1 ml. Dette er tilstrækkeligt, hvis der også ønskes andre cytogenetiske analyser.
Prøvebeholder inkl. additiver

Grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. Nyfødte: grøn KLM-131 (grøn 2ml) Li-Heparin.

Mærkning af (primær) prøvebeholderMærkat fra PTB. Alternativt påføres patientens navn og cpr.nr.
PatientforberedelseResultatet af kromosomanalysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. Holdbar op til 7 dage. Kan sendes med alm. post. (frostfrit)
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumCa. 5 uger. Nyfødte og gravide hasteprioritet
SvarafgivelseSundhedsplatformen samt pr. brev.
Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænserIntet
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51

Web-side:https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab
Afleveringssted og afleveringstidspunktPrøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.
Gyldig fra06/10/2020
Analysegruppe/AnsvarligKlinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet
Indtastet/Revideret06/10/2020 Initialer : LBA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Klinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet