| |
Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/rekvisitionsseddel |
Web-adresse til rekvisitionsseddel | Postnatal rekvisitionsseddel - Blod |
Kode (SP) | EPC00120 |
Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Kromosomanalyse; |
IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00120 |
Synonymer | Kromosomundersøgelse, karyotype, karyotypering, G-båndsanalyse |
Indikation | Udredning af Downs syndrom og andre klinisk genkendelige kromosom syndromer, kendt kromosomtranslokation eller anden kromosomforandringi familien, abortus habitualis, infertilitet |
Beskrivelse af analyse | Konventionel G-båndsanalyse af alle kromosomer for numriske og strukturelle afvigelser. Ved mistanke om mosaiktilstand, skal der rekvireres supplerende mosaikscreening. |
Oplysninger ved rekvirering | Obligatorisk: Angiv de kliniske manifestationer, som giver mistanke om kromosomafvigelse incl. opl. om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse. Hvis der ønskes flere analyser, bedes rækkefølgen prioriteret med 1.2.3…… |
Prøvemateriale | Blod i Li-heparin glas uden gel |
Volumen/mængde | 4 ml. Nyfødte: 1 ml. Dette er tilstrækkeligt, hvis der også ønskes andre cytogenetiske analyser. |
Prøvebeholder inkl. additiver | Grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. Nyfødte: grøn KLM-131 (grøn 2ml) Li-Heparin. |
Mærkning af (primær) prøvebeholder | Mærkat fra PTB. Alternativt påføres patientens navn og cpr.nr. |
Patientforberedelse | Resultatet af kromosomanalysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette. |
Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Holdbar op til 7 dage. Kan sendes med alm. post. (frostfrit) |
Må sendes med rørpost | Ja |
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Ca. 5 uger. Nyfødte og gravide hasteprioritet |
Svarafgivelse | Sundhedsplatformen samt pr. brev. |
Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51 |
Web-side: | https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab |
Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Prøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30. |
Gyldig fra | 06/10/2020 |
Analysegruppe/Ansvarlig | Klinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet |
Indtastet/Revideret | 06/10/2020 Initialer : LBA |
|
|
|