| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka/rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Postnatal rekvisitionsseddel - Blod |
| Kode (SP) | EPC00120 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Kromosomanalyse; |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00120 |
| Synonymer | Kromosomundersøgelse, karyotype, karyotypering, G-båndsanalyse |
| Indikation | Udredning af Downs syndrom og andre klinisk genkendelige kromosom syndromer, kendt kromosomtranslokation eller anden kromosomforandringi familien, abortus habitualis, infertilitet |
| Beskrivelse af analyse | Konventionel G-båndsanalyse af alle kromosomer for numriske og strukturelle afvigelser. Ved mistanke om mosaiktilstand, skal der rekvireres supplerende mosaikscreening. |
| Oplysninger ved rekvirering | Obligatorisk: Angiv de kliniske manifestationer, som giver mistanke om kromosomafvigelse incl. opl. om evt. familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
Hvis der ønskes flere analyser, bedes rækkefølgen prioriteret med 1.2.3…… |
| Prøvemateriale | Blod i Li-heparin glas uden gel |
| Volumen/mængde | 4 ml. Nyfødte: 1 ml. Dette er tilstrækkeligt, hvis der også ønskes andre cytogenetiske analyser. |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. Nyfødte: grøn KLM-131 (grøn 2ml) Li-Heparin. |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Mærkat fra PTB. Alternativt påføres patientens navn og cpr.nr. |
| Patientforberedelse | Resultatet af kromosomanalysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette. |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevares ved stuetemperatur. Holdbar op til 7 dage. Kan sendes med alm. post. (frostfrit) |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Ca. 5 uger. Nyfødte og gravide hasteprioritet |
| Svarafgivelse | Sundhedsplatformen samt pr. brev. |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51 |
| Web-side: | https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Prøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30. |
| Gyldig fra | 06/10/2020 |
| Analysegruppe/Ansvarlig | Klinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet |
| Indtastet/Revideret | 06/10/2020 Initialer : LBA |
|
|
|
|
Tilbage