RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00124  Aneuploidiscreening;DNA Betegnelse i SP 
  KROMPCR  DNA—Aneuploidiscreening (version 1) Betegnelse i Labka
   Aneuplodiscreening Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Rekvisition - blodprøve

 

Kode (SP)EPC00124
Analyse/undersøgelsesnavn - SPAneuploidiscreening;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00124
Synonymer

Kromosom-PCR,hurtig analyse for aneuploidi, hurtig analyse for trisomi, MLPA P095

Indikation

Mistanke om aneuploidi for kromosom 13, 18, 21 eller kønskromosomer.

Beskrivelse af analyse

DNAbaseret hurtig analyse for antallet af kromosom 13, 18, 21,  X og Y. Efterfølges altid af konventionel kromosomanalyse.

Oplysninger ved rekvireringAngiv de kliniske manifestationer, som giver mistanke om kromosomafvigelse incl. oplysninger om eventuelle familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
Hvis der ønskes flere analyser, bedes rækkefølgen prioriteret med 1.2.3……
PrøvematerialeBlod i Li-heparin glas uden gel
Volumen/mængde4 ml. Nyfødte: 1 ml. Dette er tilstrækkeligt, hvis der også ønskes andre cytogenetiske analyser.
Prøvebeholder inkl. additiver

Grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. Nyfødte: grøn KLM-131 (grøn 2ml) Li-Heparin.

Mærkning af (primær) prøvebeholderMærkat fra PTB. Alternativt påføres patientens navn og cpr.nr.
PatientforberedelseResultatet af kromosomanalysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister og evt. overskydende materiale opbevares medmindre andet er aftalt. Vi anmoder den rekvirerende læge om at oplyse patienten om dette.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. Kan sendes med alm. post.
Må sendes med rørpostJa
Analyseringshyppighed2 gange ugentligt.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium1-3 hverdage.
SvarafgivelseI Sundhedsplatformen, elektronisk eller evt. pr. brev.
Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænserIntet
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51

Web-side:https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab
Afleveringssted og afleveringstidspunktPrøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.
Haste/Akut bestillingAftales telefonisk 35 45 40 51.
Gyldig fra02/11/2020
Analysegruppe/AnsvarligKlinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet
Indtastet/Revideret02/11/2020 Initialer : LBA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Klinisk Genetisk Klinik, Kromosomlaboratoriet