| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel |
| Web-adresse til rekvisitionsseddel | Link: Krom - Blodprøve |
| Kode (SP) | EPC00124 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Aneuploidiscreening;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | EPC00124 |
| Synonymer | Hurtig analyse for aneuploidi, obs Down, hurtig udredning for køn, QF-PCR for kromosom 13, 18, 21, X og Y
|
| Indikation | F.eks. nyfødte med klinisk mistanke om Downs syndrom eller hvor der er tvivl om køn. |
| Beskrivelse af analyse | DNA baseret hurtig analyse (QF-PCR) for antallet af kromosom 13, 18, 21, X og Y. Efterfølges altid af kromosomanalyse. |
| Oplysninger ved rekvirering | Angiv de kliniske manifestationer, som giver mistanke om kromosomafvigelse incl. oplysninger om eventuelle familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
|
| Prøvemateriale | Blod i Li-heparin glas uden gel |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde: 1 ml |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Li-Heparin glas uden gel |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) eller patientens navn og CPR.nr. |
| Patientforberedelse | Resultatet af kromosomanalysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister. Evt. overskydende prøvemateriale opbevares i mindst 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning) |
| Opbevaring, holdbarhed og forsendelse | Opbevaring: stuetemp. Forsendelse: stuetemp. Prøverør kan sendes med almindelig post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | Aneuploidiscreeningen: indenfor 48 timer. Den opfølgende kromosomanalyse: 1 uge |
| Svarafgivelse | Logossvar i SP i RegionH. Andre regioner: sikker e-mail til rekvirerende afdelingssekretariat eller brev. Abnorme svar på indlagte patienter: tlf. kontakt til afdelingen. |
| Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænser | Intet |
| Kontaktmuligheder | Prøvemodtagelsen tlf. 35 45 40 51 |
| Web-side: | https://www.rigshospitalet.dk/kromosomlab |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afdeling for Genetik, Rigshospitalet, Afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø .
Mandag - fredag 8.00-15.30. |
| Nødprocedure | Rekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningssystemet |
| Haste/Akut bestilling | Vagthavende læge kan kontaktes telefonisk 35 45 89 98 |
| Gyldig fra | 02/11/2020 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | KGA - Molekylærgenetik |
| Indtastet/Revideret | 26/01/2022 Initialer : LBA |
|
|
|
|
Tilbage