RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00111  DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062;B Betegnelse i SP 
  DNAGENETIK  B—DNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062 Betegnelse i Labka
   DNA (spec.)—FMR1 Betegnelse i laboratoriet
RekvireringLabka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Link til rekvisitionsseddel

Kode (SP)EPC00111
Analyse/undersøgelsesnavn - SPDNA diverse analyse til Molekylærgenetisk 4062;B
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00111
Synonymer

Fragilt X, FXTAS, fragilt X-associeret tremor/ataxia syndrom, POF, POI.

Indikation

Diagnostisk udredning. Anlægsbæreundersøgesle. Prænatal diagnostik (kun hvis mutationen/mutationerne kendes i familien). Præsymptomatisk/prædiktiv undersøgelse.

Beskrivelse af analyse

Undersøgelse for størrelsen/størrelserne af CCG repeatet ved specifikke PCR reaktioner,

Oplysninger ved rekvireringDet er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
PrøvematerialeEDTA blod. Alternativt oprenset DNA
Volumen/mængdeEDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.
Prøvebeholder inkl. additiver

lilla9S (k3EDTA).

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
PatientforberedelsePatienten, eller dennes værge, skal optimalt være vejledt vedr. genetisk undersøgelse inden prøvetagning. Patienten skal informeres om, at DNA isolatet vil blive opbevaret på laboratoriet i min 5. år (såfremt der er materiale tilovers).
Prøvetagning, herunder særlige forholdVed prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevares ved stuetemperatur. EDTA blod holdbar 2-5 dage.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedAfhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumPostnatal diagnostisk udredning 4-10 uger. Ved større NGS pakker op til 12 uger.
Prænatal udredning inden for 2 hverdage.
Anlægsbærerudredning ifm. graviditet inden for 5 hverdage.
SvarafgivelsePr. brev.
Kontaktmuligheder

Faglige spørgsmål. Morten Dunø: mdunoe@rh.dk, 3545 4066. Lotte Risom: lotte.risom@regionh.dk, 3545 4865. Jakob Ek: jakob.ek@regionh.dk, 3545 4865.

Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30.
Gyldig fra20/07/2015
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligAfdeling for Genetik
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik