RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU57409  Lysosomale enzymer(gr 1); kat.indh.(liste; proc.);Lkc prot. Betegnelse i SP 
  LELYS  Lkc prot.—Lysosomale enzymer(gr 1); kat.indh.(liste; proc.) (version 2) Betegnelse i Labka
   Lysosomale enzymer, gruppe 1 Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSP/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Link til rekvisitionsseddel

Kode (SP)NPU57409
Analyse/undersøgelsesnavn - SPLysosomale enzymer(gr 1); kat.indh.(liste; proc.);Lkc prot.
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU57409 Lkc prot.—Lysosomale enzymer(gr 1); kat.indh.(liste; proc.)
Synonymerbeta-Galactosidase, aryl A, ASA, ARSA, cerebrosidsulfatase, galactocerebrosidase, galaktosylceramidase, galactosylceramidase, GALC, fucosidase, TPP1, chitinase
Indikation

Mistanke om følgende lysosomale sygdomme: GM1-gangliosidose, metakromatisk leukodystrofi, Tay-Sachs' sygdom, Sandhoffs sygdom, Krabbes sygdom, fukosidose, alfa-mannosidose, infantil neuronal ceroid lipofuscinose (INCL, CLN1), sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose (CLN2) og mukolipose type 2 (I-cell disease)

Beskrivelse af analyse

Analysens/undersøgelsens indhold: Lkc-beta-Galaktosidase (NPU17308), Lkc-Arylsulfatase A (NPU17245), Lkc-Hexosaminidase A (NPU27515), Lkc-Hexosaminidase A+B (NPU17355), Lkc-Galaktocerebrosidase (NPU17324), Lkc-Fukosidase (NPU17296), Lkc-alfa-Mannosidase (NPU17390), Lkc-Palmitoyl-protein thioesterase (NPU27562), Lkc-Tripeptidyl-peptidase I (NPU57169), P-Hexosaminidase A+B (NPU17357), P-Chitotriosidase (NPU27127)

Oplysninger ved rekvireringKliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering
PrøvematerialeEDTA-blod
Volumen/mængde6 ml (min. 3 ml)
Prøvebeholder inkl. additiver

lilla6S (ved 3 ml: lilla3S) (Prøverør med EDTA-stabilisator)

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Prøvetagning, herunder særlige forholdBlodprøven bør tages mandag-onsdag af hensyn til holdbarhed ved forsendelse.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseMå IKKE nedkøles. Opbevares ved stuetemp. Skal modtages senest 24 timer efter prøvetagning.

Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag efter gældende transportregler, men beskyttes mod kulde på vinterdage.
Må ikke afsendes dagen før en helligdag.
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3 uger (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser)
SvarafgivelsePr. brev
Afledte analyser i laboratorietVed stærkt nedsat enzymaktivitet af arylsulfatase A eller galaktocerebrosidase foretages mutationsanalyse af hhv. ARSA- eller GALC-genet (udføres af Molekylærgenetisk Laboratorium 4062)
Ekstern Pris (kr.) (2021)4.104
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen: 3545 4061, https://www.rigshospitalet.dk/metlab

Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30.
Gyldig fra07/01/2015
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligAfdeling for Genetik
Indtastet/Revideret24/03/2020 Initialer : FWI
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik