RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  EPC00116  Metabolisk screening;U Betegnelse i SP 
  USCRE  U—Metabolisk screening Betegnelse i Labka
   U—Metabolisk screening Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSP/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genetik, Metaboliske analyser
Kode (SP)EPC00116
Analyse/undersøgelsesnavn - SPMetabolisk screening;U
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00116
Synonymer
Metabolisk urinscreening, urinmetabolisk screening
Indikation

Mistanke om metabolisk sygdom. Der screenes for bl.a organiske acidurier, aminoacidopatier og mukopolysakkaridoser. Undersøgelsen bør som udgangspunkt suppleres med bestemmelse af P-Aminosyrer

Beskrivelse af analyse

Analysens/undersøgelsens indhold: Organiske syrer (NPU27007), Aminosyrer (NPU14178), Glykosaminoglykaner (NPU54759), Reducerende kulhydrater (Benedicts test) (NPU14142), TLC af kulhydrater (NPU54762), Stixtest (pH, protein, glukose, ketonstoffer, blod, nitrit) (NPU14924), Urat (NPU27055) og Kreatinin (NPU09102)

Oplysninger ved rekvireringKliniske oplysninger bedes oplyst i forbindelse med rekvirering
PrøvematerialeUrin
Volumen/mængde10 ml (min. 3 ml) Kan opsamles over 1-2 dage.
Prøvebeholder inkl. additiver

Spids PS (Klart plastspidsglas, usterilt med skruelåg)

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseSpidsglasset fryses straks ved -20 °C.

Alm. postforsendelse: Mandag – onsdag i frossen tilstand efter gældende transportregler på tøris. Må ikke afsendes dagen før en helligdag.
Opbevares ved -20 °C indtil forsendelse.
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2 uger (evt. længere ved samtidig rekvirering af andre analyser)
SvarafgivelsePr. brev
Afledte analyser i laboratorietVed særlige kliniske symptomer, fx kramper (angivet på rekvisitionssedlen), eller ved abnorm udskillelse af bestemte metabolitter i urinen, fx urat, analyseres der også for puriner og pyrimidiner (U-Puriner + pyrimidiner). Bemærk venligst at der tages separat betaling for denne analyse (2.120 kr.).
Pris (kr.) (2023)3.406
Kontaktmuligheder

Laboratoriet 3545 4061, Afsnitsleder Flemming Wibrand 3545 4617

Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30.
Gyldig fra07/01/2015
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Biokemisk genetik
Indtastet/Revideret24/09/2018 Initialer : FWI
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik