RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU53990  DNA fragment, trisomi-relateret; arb.fr.(liste; proc.);DNA-fragment(P) Betegnelse i SP 
  DNAFRAGTRI  DNA-fragment(P)—DNA fragment, trisomi-relateret; arb.fr.(liste; proc.) Betegnelse i Labka
   NIPT: Non-Invasiv Prænatal Test Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Prænatal rekvisitionsseddel

Kode (SP)NPU53990
Analyse/undersøgelsesnavn - SPDNA fragment, trisomi-relateret; arb.fr.(liste; proc.);DNA-fragment(P)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU53990 DNA-fragment(P)—DNA fragment, trisomi-relateret; arb.fr.(liste; proc.)
Synonymer

NIPT, Non-invasiv prænatal test, aneuploidiscreening

Indikation

Forhøjet risiko for trisomi 21, 18 og 13 hos fosteret og ønske om fosterkøn

Beskrivelse af analyse

Helgenomsekventering af frit plasma DNA og relativ kvantificering af kromosomalt kopiantal mhp. at estimere sandsynligheden for føtal autosomal trisomi og bestemmelse af fosterkøn. Analysen kan anvendes til singleton graviditeter fra gestationsalder ≥ 10+0 uger. Informationsfolder: https://publikationer.regionh.dk/pdf/full-23185/non-invasiv-praenatal-test-nipt.pdf

Oplysninger ved rekvireringObligatorisk: Gestationsalder bestemt ved UL på prøvetagningstidspunkt, singleton graviditet?, tilgrundegået tvilling?, indikation
PrøvematerialeBlod
Volumen/mængde2 x 10 ml
Prøvebeholder inkl. additiver

Streck, Cell-Free DNA BCT CE Tubes

Mærkning af (primær) prøvebeholderPatientens navn og CPR nr. samt dato for prøvetagning skal enten fremgå direkte på prøven eller rekvisitionen. Sidstnævnte forudsætter at prøven og rekvisitionen kan knyttes til hinanden gennem unik identifikationskode.
Prøvetagning, herunder særlige forholdStreck glas må ikke tages som første glas. For at undgå hæmolyse skal blodprøven tages forsigtigt uden for meget stase, og glasset skal fyldes HELT op. Glassene vendes, må ikke rystes.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOBS! Opbevares og forsendes ved stuetemperatur. Bør ankomme til laboratoriet senest dagen efter prøvetagning (dvs. hvis prøven tages en fredag skal den ankomme på laboratoriet samme dag senest kl. 14).
Må sendes med rørpostJa
Analyseringshyppighed1-2 gange ugentligt.
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumInden for 10 hverdage.
SvarafgivelseSundhedsplatformen samt pr. brev. Ved abnormt resultat tillige telefonisk.
Referenceinterval/kliniske beslutningsgrænserIntet
Kontaktmuligheder

Prøvemodtagelsen, tlf. 35 45 40 51

Web-side:https://www.rigshospitalet.dk/afdelinger-og-klinikker/diagnostisk/klinisk-genetisk-klinik/laboratorier/kromosomlaboratoriet/Sider/default.aspx
Afleveringssted og afleveringstidspunktPrøvemodtagelsen, afsnit 4052. Blegdamsvej 9, 2100 København Ø. Hverdage 8-15.30.
Haste/Akut bestillingTlf. 35 45 40 51
Gyldig fra05/05/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/AnsvarligAfdeling for Genetik
Indtastet/Revideret09/11/2021 Initialer : LBA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik