RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU54548  Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(B) Betegnelse i SP 
  DNAMYNEO  DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste) Betegnelse i Labka
   DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringLabka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Find rekvisitionssedlen her

Kode (SP)NPU54548
Analyse/undersøgelsesnavn - SPMyeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(B)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU54548 DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
SynonymerNGS v/ myeloproliferativ neoplasi (MPN)
Indikation

Myeloproliferativ neoplasi, CMML, CNL

Beskrivelse af analyse

Targeteret NGS sekventering for følgende gener associeret med myeloproliferativ neoplasi: JAK2 V617F (exon 14), JAK2 exon 12, CALR exon 9, MPL exon 10, ASXL1 exon 14, CSF3R exon 14-17, SETBP1 SKI region (exon 6), KIT D816V (exon 17), SRSF2 P95 (exon 1), U2AF1 S34 (exon 2), U2AF1 Q157 (exon 7), SF3B1 exon 13-15, IDH1 exon 4, IDH2 exon 4 og EZH2.

Oplysninger ved rekvireringPatientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
PrøvematerialeBlod
Volumen/mængdeMinimum 1 mL
Prøvebeholder inkl. additiver

Lilla6S (6 mL EDTA)

Mærkning af (primær) prøvebeholderMærkat med patientens fulde navn og cpr-nummer. Blod rekvireret i Labka med mærkat fra PTB.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelsePrøven kan opbevares og sendes ved rumtemperatur eller lavere. Holdbarheden af prøvematerialet er mindst 1 uge og ældre prøver vil også blive analyseret, hvis DNA kvaliteten tillader det.
AnalyseringshyppighedLøbende
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2 uger (gælder kun blodprøver taget i ovenstående rør)
SvarafgivelsePapirsvar. For patienter med forløb i OPUS (Region Hovedstaden) kan svaret også tilgås via OPUS forside.
Kontaktmuligheder

Telefonisk på 35 45 56 83

Afleveringssted og afleveringstidspunktRigshospitalet, Hæmatologisk-Onkologisk Kromosomlaboratorium, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
Hverdage 8.00-16.00
Gyldig fra15/03/2016
AkkrediteretNej
Analysegruppe/AnsvarligKlinisk Genetisk Klinik, Hæm-Onk Kromosomlab
Indtastet/Revideret18/06/2018 Initialer : MTA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Klinisk Genetisk Klinik, Hæmatologisk-Onkologisk Kromosomlaboratorium