RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU54548  Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(B) Betegnelse i SP 
  DNAMYNEO  DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste) Betegnelse i Labka
   DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringLabka/rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddel

Find rekvisitionssedlen her.

Kode (SP)NPU54548
Analyse/undersøgelsesnavn - SPMyeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(B)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU54548 DNA(B)—Myeloproliferativt neoplasme-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
SynonymerNGS v/ myeloproliferativ neoplasi (MPN)
Indikation

MDS, ICUS, AML, CMML, CNL

Beskrivelse af analyse

Amplikon baseret targeteret NGS med S5 Ion Torrent teknologien. Panel: Oncomine Myeloid Research Assay. NGS analysen dækker omkring 99% af følgende genområder: ABL1 (exon 4-9), ASXL1, BCOR, BRAF (exon 1-4, 6, 8, 11,15, 17-18), CALR, CBL (exon 8-9), CEBPA, CSF3R (exon 14, 17), DNMT3A (exon 11-23), ETV6, EZH2, FLT3 (exon 8, 11, 13-16,20, 23-24), GATA2 (exon 4-5), HRAS (exon 2-3), IDH1 (exon 4), IDH2 (exon 4), IKZF1, JAK2 (exon 12-15), KIT (exon 1-2,8-11, 13, 17), KRAS (exon 2-6), MPL (exon 3-4, 10, 12), MYD88 (exon 3, 5), NF1, NPM1 (exon 11), NRAS (exon 2-4), PHF6,PRPF8, PT

Oplysninger ved rekvireringPatientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
PrøvematerialeBlod eller knoglemarv
Alternativt prøvematerialeKnoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium, alternativt sterilt prøveglas tilsat 4 dråber ukonserveret heparin (3-5000 IU/ml).
Volumen/mængdeMinimum 1 mL
Prøvebeholder inkl. additiver

Blod: Lilla6S (6 mL EDTA)


Knoglemarvsaspirat: Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium, alternativt sterilt prøveglas tilsat 4 dråber ukonserveret heparin (3-5000 IU/ml).

Mærkning af (primær) prøvebeholderMærkat med patientens fulde navn og cpr-nummer. Blod rekvireret i Labka med mærkat fra PTB.
Opbevaring, holdbarhed og forsendelsePrøven kan opbevares og sendes ved rumtemperatur eller lavere. Holdbarheden af prøvematerialet er mindst 1 uge og ældre prøver vil også blive analyseret, hvis DNA kvaliteten tillader det.
Må sendes med rørpostJa
AnalyseringshyppighedLøbende
Svartid fra modtagelse på udførende laboratoriumCa. 15 dage
SvarafgivelseSvarafgivelse: Svar sendes efter aftale med rekvirent på papir eller til sikker e-mail postkasse. For patienter med forløb i RegionH kan svaret læses i SP.
Kontaktmuligheder

Telefonisk på 35 45 56 83

Afleveringssted og afleveringstidspunktRigshospitalet, Hæmatologisk-Onkologisk Kromosomlaboratorium, afsnit 4052, Blegdamsvej 9, 2100 København Ø
Hverdage 8.00-15.30
Gyldig fra24/08/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/AnsvarligAfdeling for Genetik
Indtastet/Revideret11/11/2021 Initialer : LBA
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik