RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU57050  Familiær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) Betegnelse i SP 
  DNAHT  DNA(spec.)—Familiær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste) (version 2) Betegnelse i Labka
   DNA(spec.)—Hypertriglyceridæmi; sekv.var. (HT) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka
Kode (SP)NPU57050
Analyse/undersøgelsesnavn - SPFamiliær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.)
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU57050 DNA(spec.)—Familiær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
SynonymerHT
IndikationHypertriglyceridæmi
Beskrivelse af analyseAnalysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ANGPTL3-gen (NPU56509, NM_014495)
ANGPTL4-gen (NPU56510, NM_139314)
APOA5-gen (NPU28547, NM_052968)
APOB-gen (NPU19215, NM_000384)
APOC2-gen (NPU30488, NM_000483)
APOC3-gen (NPU56514, NM_000040)
APOE-gen (NPU19009, NM_000041)
GPIHBP1-gen (NPU28546, NM_178172)
LMF1-gen (NPU56529, NM_022773)
LPL-gen (NPU36491, NM_000237)

Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
ABCA1-gen (NPU54071, NM_005502)
APOA1-gen (NPU30480, NM_000039)
APOA2-gen (NPU30481, NM_001643)
APOA4-gen (NPU56513, NM_000482)
APOC1-gen (NPU56512, NM_001645)
Oplysninger ved rekvireringØnskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
PrøvematerialeCitratstabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiverBlå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Mærkning af (primær) prøvebeholderPrøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB)
Prøvetagning, herunder særlige forholdForsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2-6 mdr
Intern Pris (kr.) (2021)8154
Ekstern Pris (kr.) (2021)8154
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året
Nødprocedure

Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka

Haste/Akut bestillingNej
Gyldig fra29/06/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/Ansvarlig3: Kardiovaskulær genetik
Indtastet/Revideret29/06/2021 Initialer : TrN
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011