| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU57050 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | Familiær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste);DNA(spec.) |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU57050 DNA(spec.)—Familiær hypertriglyceridæmi-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Synonymer | HT
|
| Indikation | Hypertriglyceridæmi |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
ANGPTL3
ANGPTL4
APOA5
APOC2
APOC3
GPIHBP1
LMF1
LPL
APOB
APOE
Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
ABCA1
AGPAT2
APOA1
APOA2
APOA4
APOC1
APOC4
BLK
BSCL2
CAPN3
CAV1
CAVIN1
CETP
CIDEC
CREB3L3
GALNT2
GPD1
INSR
LCAT
LIPC
LIPG
LRP1
LRP6
PLIN1
PLTP
PNPLA2
PPARG
SCARB1
SLC25A40
TRIB1
ZMPSTE24
CYP7A1
GCKR
MTTP
PNPLA5
SAR1B
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-3 mdr |
| Pris (kr.) (2025) | 21361 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 04/07/2025 |
| Akkrediteret | DANAK
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 04/07/2025 Initialer : MRef |
|
|
|
|
Tilbage