RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU29743  Brugada syndrom-gen gruppe;DNA Betegnelse i SP 
  DNABRUGA  DNA—Brugada syndrom-gen gruppe Betegnelse i Labka
   DNA(spec.)—Brugada Syndrom; sekv.var. (BRUGA) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka
Kode (SP)NPU29743
Analyse/undersøgelsesnavn - SPBrugada syndrom-gen gruppe;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU29743 DNA(spec.)—Brugada syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
SynonymerBrugada
IndikationBrugada Syndrom
Beskrivelse af analyseAnalysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
CACNA1C-gen (NPU31131, NM_000719.6)
SCN5A-gen (NPU39750, NM_198056.2)

Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
GPD1L-gen (NPU50981, NM_015141.3)
HCN4-gen (NPU29932, NM_005477.2)
KCNAB2-gen (NPU, NM_003636.3)
KCND2-gen (NPU, NM_012281.2)
KCND3-gen (NPU, NM_004980.4)
KCNE3-gen (NPU36119, NM_005472.4)
KCNE5-gen (NPU36117, NM_)
KCNJ8-gen (NPU, NM_004982.3
RANGRF-gen (NPU, NM_016492.4)
SCN10A-gen (NPU, NM_006514.2)
SCN1B-gen (NPU28977, NM_001037.4)
SCN3B-gen (NPU29922, NM_018400.3)
SLMAP-gen (NPU, NM_007159.2)
TRPM4-ge
Oplysninger ved rekvireringØnskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
PrøvematerialeCitratstabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiverBlå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Mærkning af (primær) prøvebeholderPrøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB)
Prøvetagning, herunder særlige forholdForsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2-6 mdr
Intern Pris (kr.) (2021)9446
Ekstern Pris (kr.) (2021)9446
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året
Nødprocedure

Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka

Haste/Akut bestillingNej
Gyldig fra23/07/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/Ansvarlig3: Kardiovaskulær genetik
Indtastet/Revideret23/07/2021 Initialer : TrN
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011