RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
  NPU26781  CPVT-relateret-gen gruppe;DNA Betegnelse i SP 
  DNACPVT  DNA—CPVT-relateret-gen gruppe Betegnelse i Labka
   DNA(spec.)—Katecholaminerg Polymorf Ventrikulær Takykardi; sekv.var. (CPVT) Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Labka
Kode (SP)NPU26781
Analyse/undersøgelsesnavn - SPCPVT-relateret-gen gruppe;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnNPU26781 DNA(spec.)—Katekolaminerg ventrikulær takykardi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.)
SynonymerCPVT
IndikationKatecholaminerg Polymorf Ventrikulær Takykardi
Beskrivelse af analyseAnalysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
CALM1-gen (NPU29174, NM_006888)
CALM2-gen (NPU, NM_001743)
CALM3-gen (NPU, NM_001148)
CASQ2-gen (NPU31219, NM_001232)
RYR2-gen (NPU39657, NM_001035)


Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
ANK2-gen (NPU30404, NM_001148)
TRDN-gen (NPU, NM_006073)
Oplysninger ved rekvireringØnskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.)
PrøvematerialeCitratstabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Volumen/mængdeMindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod
Prøvebeholder inkl. additiverBlå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155
Mærkning af (primær) prøvebeholderPrøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB)
Prøvetagning, herunder særlige forholdForsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium2-6 mdr
Intern Pris (kr.) (2021)9446
Ekstern Pris (kr.) (2021)9446
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året
Nødprocedure

Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka

Haste/Akut bestillingNej
Gyldig fra08/07/2021
AkkrediteretDANAK     
Analysegruppe/Ansvarlig3: Kardiovaskulær genetik
Indtastet/Revideret08/07/2021 Initialer : TrN
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011