| |
| Rekvirering | Sundhedsplatformen/Labka |
| Kode (SP) | NPU26781 |
| Analyse/undersøgelsesnavn - SP | CPVT-relateret-gen gruppe;DNA |
| IFCC-IUPAC-kode og navn | NPU26781 DNA(spec.)—Katekolaminerg ventrikulær takykardi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) |
| Synonymer | CPVT
|
| Indikation | Katecholaminerg Polymorf Ventrikulær Takykardi |
| Beskrivelse af analyse | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
CALM1-gen (NPU29174, NM_006888)
CALM2-gen (NPU, NM_001743)
CALM3-gen (NPU, NM_001148)
CASQ2-gen (NPU31219, NM_001232)
RYR2-gen (NPU39657, NM_001035)
Følgende gener kan bestilles som Extended panel:
ANK2-gen (NPU30404, NM_001148)
TRDN-gen (NPU, NM_006073)
|
| Oplysninger ved rekvirering | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som
EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Prøvemateriale | Citratstabiliseret blod |
| Alternativt prøvemateriale | EDTA-stabiliseret blod |
| Volumen/mængde | Mindste prøvemængde:
3,5ml stabiliseret blod |
| Prøvebeholder inkl. additiver | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mærkning af (primær) prøvebeholder | Prøven mærkes med etiket fra prøvetagningsblanket (PTB) |
| Prøvetagning, herunder særlige forhold | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
| Må sendes med rørpost | Ja |
| Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium | 2-6 mdr |
| Intern Pris (kr.) (2021) | 9446 |
| Ekstern Pris (kr.) (2021) | 9446 |
| Afleveringssted og afleveringstidspunkt | Afsnit 3-01-1
Opgang 3, 1.sal, afsnit 3011
Inge Lehmanns Vej 5
2100 København Ø
Døgnåbent hele året |
| Nødprocedure | Nødblanket benyttes ved nedbrud af Labka |
| Haste/Akut bestilling | Nej |
| Gyldig fra | 08/07/2021 |
| Akkrediteret | DANAK 
|
| Analysegruppe/Ansvarlig | 3: Kardiovaskulær genetik |
| Indtastet/Revideret | 08/07/2021 Initialer : TrN |
|
|
|
|
Tilbage