RH Laboratorieundersøgelse
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
 Laboratorieundersøgelse
Tilbage 
  EPC00312  Nyre,KGA;DNA Betegnelse i SP 
  DNANYRE  DNA—Nyre,KGA (version 1) Betegnelse i Labka
   Nyre Betegnelse i laboratoriet
RekvireringSundhedsplatformen/Rekvisitionsseddel
Web-adresse til rekvisitionsseddelLink:  Genetik analyse, Klinisk Genetik
Kode (SP)EPC00312
Analyse/undersøgelsesnavn - SPNyre,KGA;DNA
IFCC-IUPAC-kode og navnEPC00312
Synonymer
ADPKD, cystenye, WES, exom, exom sekventering, panel, omfattende sekventering
Indikation

Nyresygdom, polycystisk nyresygdom, cystinuri, cystenyre, Alport, PKD, FSGS, nefronoftise, Bartter, fokal segmental glomerulosclerose, proteinuri, CAKUT, nephronophthisis, ciliopati, Joubert, Alström, Bardet-Biedl, nefrocalcinose, hyperoxaluri,  hypocalciuri, osteopetrose, hypercalcæmi, nyreagenesi, Kallman, renal tubulær acidose, nefrolithiasis, hyperurikæmi, 

Beskrivelse af analyse

Exomsekventering med analyse og vurdering af varianter i følgende gener:
ACE, ACTA2, ACTG2, ACTN4, ACVR2B, ADCY10, ADGRV1, AGK, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIPL1, ALG13, ALMS1, AMN, ANKS6, ANLN, ANOS1, AP2S1, APOL1, APRT, ARHGAP24, ARHGAP24, ARHGDIA, ARL13B, ARL6, ARMC4, ARMC9, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATXN10, AVIL, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCRP, BICC1, BMP4, BMP7, BNC2, BSND, C2CD3, C3, C8ORF37, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CCNQ, CD2AP, CD46, CDH23, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, C ...


Oplysninger ved rekvireringPatienten/værge skal afgive mundtlig- og skriftlig samtykke til analysen. Samtykkeblanket indscannes i SP under medie mærket "samtykke til genprofil". Se VIP: Genetiske analyser - indhentelse af skriftligt patientsamtykke.
PrøvematerialeEDTA-stabiliseret blod
Alternativt prøvematerialeOprenset DNA
Volumen/mængdeMindste prøvemængde: 1ml
Prøvebeholder inkl. additiver

Lilla9S (k3EDTA)

Mærkning af (primær) prøvebeholderEtiket fra prøvetagningsblanket (PTB) eller patientens navn og CPR.nr.
PatientforberedelseOverskydende prøvemateriale opbevares i minimum 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning)
Opbevaring, holdbarhed og forsendelseOpbevaring: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post
Må sendes med rørpostJa
Svartid fra modtagelse på udførende laboratorium3 mdr
SvarafgivelseLogossvar i SP i RegionH. Andre regioner: sikker e-mail til rekvirende afdelings
Afleveringssted og afleveringstidspunktAfdeling for Genetik
Rigshospitalet
Afsnit 4052.
Blegdamsvej 9
2100 København Ø.
Hverdage 8-15.30.
NødprocedureRekvisitionsseddel benyttes ved nedbrud af prøvetagningsystemet
Gyldig fra03/01/2022
Analysegruppe/AnsvarligKGA - Molekylærgenetik
Indtastet/Revideret19/08/2022 Initialer : jbr
   Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik