Rigshospitalets Labportal
DNAMIKA DNA—Kromosom mikroarray (kendt CNV) (version 1)
EPC00121
Komponent (og evt. kvantitetsart) : DNA—Kromosom mikroarray (kendt CNV)
Labka-kode (evt. MDS) : DNAMIKA
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): EPC00121
IFCC-IUPAC-navn : (Lokalt oprettet analyse)
Overskrift : 23 GENANALYSER
Svarformat : 0
Version : 1
Vælg version :
DNAMIKA - 1
Hospital
Udført af Laboratorium
Del af listeanalyse
Version
Rigshospitalet Blegdamsvej
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK)
1
Rigshospitalet Glostrup
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK)
1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK)
1
Nordsjællands hospital - Hillerød
Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK)
1
Rigshospitalets Laboratorievejledning
DNAMIKA
DNA —Kromosom mikroarray (kendt CNV) (version 1)
Kromosom mikroarray (kendt CNV)
EPC00121
Synonymer: Kendt CNV, Array CGH, aCGH, mikroarray, microarray, array comparative genomic hybridization, array komparativ genomisk hybridisering.
Beskrivelse: DNA-baseret analyse, som screener genomet for ubalancerede kromosomfejl (deletioner/duplikationer). Arrayet består af ca. 180.000 DNA prober (180K ISCA oligo+SNP array). Der undersøges kun for den kromosomale ubalance, som er kendt i familien.
Prøvetagningsrør (Labka): Grøn 4S KLM-130 (grøn 4ml) Li-Heparin. Nyfødte: grøn KLM-131 (grøn) Li-Heparin.
Mindste prøvemængde: 4 ml. Nyfødte: 1 ml. Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram eller EDTA blod
Angiv den deletion/duplikation, som er kendt i familien, og oplysninger om familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Genetik
Akkrediteret: DANAK