Hurtig analyse for aneuploidi, obs Down, hurtig udredning for køn, QF-PCR for kromosom 13, 18, 21, X og Y
Beskrivelse:
DNA baseret hurtig analyse (QF-PCR) for antallet af kromosom 13, 18, 21, X og Y. Efterfølges altid af kromosomanalyse.
Prøvetagningsrør (Labka):
Li-Heparin glas uden gel
Mindste prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 1 ml
Angiv de kliniske manifestationer, som giver mistanke om kromosomafvigelse incl. oplysninger om eventuelle familiemedlemmer (navn+cpr.nr.) med kromosomafvigelse.
Præanalytisk (patient):
Resultatet af kromosomanalysen registreres i Dansk Cytogenetisk Centralregister. Evt. overskydende prøvemateriale opbevares i mindst 5 år. Det kan evt. anvendes til supplerende diagnostiske undersøgelser, metodeudvikling eller godkendte forskningsprojekter (iflg. dansk lovgivning)