Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
ABLMUT     Mutationsscreening i ABL-kinase domænet  (ingen) EPC00126
Komponent (og evt. kvantitetsart) :Mutationsscreening i ABL-kinase domænet
Labka-kode (evt. MDS) :ABLMUT
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00126
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Enhed :ingen
Svarformat :0
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
ABLMUT  Mutationsscreening i ABL-kinase domænet (ingen)  
Synonymer:

CML, ALL, t(9;22)

Beskrivelse:

Der undersøges for mutationer i kodon 219-510 i BCR-ABL1-fusionsgenet med revers transskription af RNA isoleret fra prøvematerialet efterfulgt af PCR og AmpliSeq NGS-sekventering.

Prøvetagningsrør (Labka):

PAXgene Blood RNA Tube
Lilla9S (EDTA)
Steril dyrkningsflaske med dyrkningsmedium (knoglemarvsaspirat)

 Patientens navn og cpr-nummer, indikation samt formål med undersøgelsen.
Præanalytisk (prøve):VIGTIGT: PAXgene Blood RNA glas skal have stuetemperatur ved prøvetagning. Brug "sommerfugl"-kanyle og hold glasset lodret under patientens arm i mindst 10 sek. Brug altid alm. glas først til at etablere flow. Vend PAXgene-glasset forsigtigt 8-10 gange.
Analyseringshyppighed:Ugentligt
Henvisning:

Telefonisk på 35 45 56 83

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik
Akkrediteret: Nej