Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund
Prøvetagningsrør (Labka):
2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Mindste prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod
Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
Præanalytisk (prøve):
Opbevarelse: Køl eller stuetemp.
Forsendelse: Kan ske med alm. post