Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Ambulant blodprøvetagning     Prøvetagning på runder     Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation     Labkaoversigt Tilbage  DNACAV3     DNA(spec.)—CAV3-gen  NPU31231 Komponent (og evt. kvantitetsart) : DNA(spec.)—CAV3-gen Labka-kode (evt. MDS) : DNACAV3 IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): NPU31231 IFCC-IUPAC-navn : DNA(spec.)—CAV3-gen; sekv.var. = ? Nationalt kortnavn : CAV3-gen;DNA  (autoriseret af: DSMG) Overskrift : 23 GENANALYSER Svarformat : 0 Referenceinterval : Intet Vælg version : DNACAV3 - 1  Hospital/Laboratorium: Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1 Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1 Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1  Rigshospitalets Laboratorievejledning Vis Rigshospitalets Metodeliste  DNACAV3  DNA(spec.)—CAV3-gen     DNA(Lkc;B)— CAV3-gen; sekv.var. NPU31231  Synonymer: Caveolin-3, LGMD1C, LQT9,Idiopatisk hyperkreatinphospokinasemi, Muskulær dystrofi Limb-Girdle, type 1C; Ripping muskel sygdom type, Distal Myopati med nedsat caveolin, familiær hypertrofisk Kardiomyopati, Langt QT syndrom-9 Beskrivelse: Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse: CAV-3 (Chr: 3p25) Sygdom/lidelse: Idiopatisk hyperkreatinphospokinasemi, Muskulær dystrofi Limb-Girdle, type 1C; Ripping muskel sygdom type, Distal Myopati med nedsat caveolin 3, familiær hypertrofisk Kardiomyopati, Langt QT syndrom-9 Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke. Prøvetagningsrør (Labka): 2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)   Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres Præanalytisk (prøve): Opbevarelse: Køl eller stuetemp. Forsendelse: Kan ske med alm. post Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Genomisk Medicin Akkrediteret: DANAK