Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Genundersøgelse:
TFR2 (Chr: 7q22)
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Prøvetagningsrør (Labka):
2 stk lilla3S EDTA- 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol
Mindste prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod
Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.