Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAFÆOKROM     DNA(spec.)—Familiær fæokromocytom;sekv.var.(liste, Ny familie)  EPC00083
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—Familiær fæokromocytom;sekv.var.(liste, Ny familie)
Labka-kode (evt. MDS) :DNAFÆOKROM
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00083
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAFÆOKROM  DNA(spec.)—Familiær fæokromocytom;sekv.var.(liste, Ny familie)  
  DNA(Lkc;B)— Fæokromocytom. Pakke EPC00083 
Synonymer:Fæokromocytom, FH-GEN, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL.
Beskrivelse:

Omfatter følgende pakkeløsning: Screening: Screening af ny familie (DNAFÆOKROM) Verificering af fund: Kontrolprøve reanalysering (NGS).

Genundersøgelser i pakken: FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 og VHL.

Rekvirering i SP:
Noter i kommentarfelt hvilke gener der ønskes undersøgt. Alternativt fuld screening for alle generne i pakken.

Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
 Analysen kan rekvireres i SP (EPC00083), LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK