Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Ambulant blodprøvetagning     Prøvetagning på runder     Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation     Labkaoversigt Tilbage  DNAFH     DNA(spec.)—Familiær hyperkolesterolæmi;sekv.var.(liste, Ny familie)  NPU54985 Komponent (og evt. kvantitetsart) : DNA(spec.)—Familiær hyperkolesterolæmi;sekv.var.(liste, Ny familie) Labka-kode (evt. MDS) : DNAFH IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): NPU54985 IFCC-IUPAC-navn : DNA(spec.)—Familiær hypercholesterolæmi-relateret gen; sekv.var.(liste; proc.) Overskrift : 23 GENANALYSER Vælg version : DNAFH - 1  Hospital/Laboratorium: Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1 Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1 Nordsjællands hospital - Hillerød Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1  Rigshospitalets Laboratorievejledning Vis Rigshospitalets Metodeliste  DNAFH  DNA(spec.)—Familiær hyperkolesterolæmi;sekv.var.(liste, Ny familie)     DNA (spec.)— Familiær hyperkolesterolæmi; sekv.var. (FH) NPU54985  Synonymer: FH Beskrivelse: Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser: ABCG5-gen (NPU54027, NM_022436) ABCG8-gen (NPU27798, NM_022437) ANGPTL3-gen (NPU56509, NM_014495) ANGPTL4-gen (NPU56510, NM_139314) APOB-gen (NPU19215, NM_000384) APOE-gen (NPU19009, NM_000041) LDLR-gen (NPU19126, NM_000527) LDLRAP1-gen (NPU56526, NM_015627) LIPA-gen (NPU54492, NM_000235) LPA-gen (NPU58717, NM_005577) PCSK9-gen (NPU47346, NM_174936) Følgende gener kan bestilles om Extended panel: CCDC93-gen (NPU, NM_019044) CYP7A1-gen (NPU56517 , NM_000780) GCKR-gen (NPU56520, NM_001486) GPR146-gen (NPU, NM_032350) HMGCR-gen (NPU56521, NM_000859) HNF1A-gen (NPU19237, NM_000545) HNF4A-gen (NPU19253, NM_000457) INSIG2-gen (NPU, NM_016133) LIMA1-gen (NPU, NM_016357) MTTP-gen (NPU56531, NM_000253) MYLIP-gen (NPU56532, NM_013262) NPC1L1-gen (NPU56538, NM_013389) PNPLA5-gen (NPU, NM_138814) PPARA-gen (NPU, NM_005036) SORT1-gen (NPU56543, NM_002959) STAP1-gen (NPU, NM_012108) SUSD2-gen (NPU, NM_019601) TM6SF2-gen (NPU, NM_001001524) Prøvetagningsrør (Labka): Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 Mindste prøvemængde: Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod   Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) Præanalytisk (prøve): Forsendelse: Kan ske med alm. post Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 Akkrediteret: DANAK