Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Ambulant blodprøvetagning     Prøvetagning på runder     Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation     Labkaoversigt Tilbage  DNAHCM     DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste)  NPU27639 Komponent (og evt. kvantitetsart) : DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste) Labka-kode (evt. MDS) : DNAHCM IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): NPU27639 IFCC-IUPAC-navn : DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) Nationalt kortnavn : HCM-gen gruppe;DNA  (autoriseret af: DSMG) Overskrift : 23 GENANALYSER Vælg version : DNAHCM - 1  Hospital/Laboratorium: Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1 Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1 Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1 Nordsjællands hospital - Hillerød Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 (RH-BLV-KB3011) 1  Rigshospitalets Laboratorievejledning Vis Rigshospitalets Metodeliste  DNAHCM  DNA(spec.)—Hypertrofisk kardiomyopati-relateret gen; sekv.var.(liste)     DNA(spec.)— Hypertrofisk kardiomyopati; sekv.var. (HCM) NPU27639  Synonymer: HCM Beskrivelse: Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser: ABCC9 ACAD9 ACTC1 ACTN2 AGK ALPK3 BAG3 CACNA1C CAV3 CRYAB CSRP3 CYP2C19 DES DMD DTNA FHL1 FHOD3 FLNC FXN GLA GAA JPH2 LAMP2 LDB3 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYPN PLN PPA2 PRDM16 PRKAG2 PTPN11 RAF1 RIT1 SGCD SLC22A5 SLC25A4 TCAP TGFB3 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TRIM63 TTR Følgende gener, kan bestilles som extended panel: A2ML1 ACADVL ACTA1 AGL ANKRD1 ARSB ATAD3A ATP5F1D ATP5F1E ATPAF2 BRAF CALR3 CAVIN4 CBL CHRM2 COA5 COA6 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CTF1 ELAC2 ETFA ETFB ETFDH EYA4 FAH FASTKD2 FHL2 FNIP1 FOXRED1 GATAD1 GBE1 GFM1 GLB1 GSN GTPBP3 GUSB GYG1 HADHA HADHB HFE HGSNAT HRAS HSPB6 IDH2 IDS IDUA ILK KLF10 KLHL24 KRAS LAMA4 LMOD2 LRPPRC LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1 MLYCD MMACHC MMUT MRAS MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1 MYLK2 MYO6 MYOM1 MYOZ2 NAGLU NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA2 NDUFA4 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEBL NF1 NONO NRAS NUBPL NAA15 OBSCN PET100 PLD1 PNPLA2 PPCS PPP1CB PSEN1 PSEN2 QRSL1 RNF220 SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHD SGCG SGSH SHMT2 SHOC2 SLC25A20 SLC25A3 SLC30A5 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 SURF1 SYNE1 SYNE2 SYNM TAB2 TMEM126B TMEM70 TSFM TXNRD2 UQCC2 ZBTB17 AARS2 Prøvetagningsrør (Labka): Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 Mindste prøvemængde: Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod   Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) Præanalytisk (prøve): Forsendelse: Kan ske med alm. post Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011 Akkrediteret: DANAK