Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNACDKN2A     DNA(spec.)—CDKN2A-gen;sekv.var. (Ny familie)  NPU19037
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—CDKN2A-gen;sekv.var. (Ny familie)
Labka-kode (evt. MDS) :DNACDKN2A
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU19037
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—CDKN2A-gen; sekv.var. = ?
Nationalt kortnavn :CDKN2A-gen;DNA  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNACDKN2A  DNA(spec.)—CDKN2A-gen;sekv.var. (Ny familie)  
  DNA(Lkc;B)— CDKN2A-gen; sekv.var. NPU19037 
Synonymer:CDKN2A, CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf
Beskrivelse:

Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse for CDKN2A (chr:9p21)(tumor suppressor protein; cyclin-dependent kinase inhibitor 2A, hæmmer CDK4, spiller en vigtig rolle i regulering af cellecyclus. Sygdom/lidelse: Mutationer øger risikoen for udvikling af malignt melanom.

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

 Analysen kan rekvireres i SP, LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. OBS: Ved kendt familiemutation (diagnose), rekvireres analysen på NPU kode i SP. Herefter vælges "Kendt mutation (diagnose)", hvor mutationen noteres
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK