Rigshospitalets Labportal Rigshospitalets Labportal Email: rh-labportal@regionh.dk     Forside     Laboratorieundersøgelser     Laboratorier     Generel Information     Om LabPortalen     Afdeling for Genetik     Afdeling for Genomisk Medicin     Afdeling for Klinisk Biokemi     Afdeling for Klinisk Immunologi     Afdeling for Klinisk Mikrobiologi     Afdeling for Patologi     Afdeling for Vækst og Reproduktion     Børneonkologisk Laboratorium     CLL-laboratoriet     HIV/AIDS-Laboratorium     Hæmatologisk Laboratorium     Hæmatologisk Markørlaboratorium     Neuroimmunologisk laboratorium     Laboratorier - oversigt     Ambulant blodprøvetagning     Prøvetagning på runder     Blodprøvetagning udført af de kliniske afdelinger     Prøvetagningsbeholdere     Forsendelse til Rigshospitalet     Prøvetagningsinstruks - Mikrobiologi     Analyser med Ringegrænser     Prøvetransport - Blegdamsvej     Labkaanalyseoversigt     Akkrediteringsinformation     Labkaoversigt Tilbage  DNAGNAS1     DNA(spec.)—GNAS1-gen;sekv.var.(Ny familie)  NPU33523 Komponent (og evt. kvantitetsart) : DNA(spec.)—GNAS1-gen;sekv.var.(Ny familie) Labka-kode (evt. MDS) : DNAGNAS1 IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): NPU33523 IFCC-IUPAC-navn : DNA(spec.)—GNAS-gen; sekv.var. = ? Nationalt kortnavn : GNAS-gen;DNA  (autoriseret af: DSMG) Overskrift : 23 GENANALYSER Svarformat : 0 Referenceinterval : Intet Vælg version : DNAGNAS1 - 1  Hospital/Laboratorium: Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1 Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1  Rigshospitalets Laboratorievejledning Vis Rigshospitalets Metodeliste  DNAGNAS1  DNA(spec.)—GNAS1-gen;sekv.var.(Ny familie)     DNA(Lkc;B)— GNAS1-gen; sekv.var NPU33523  Synonymer: GNAS, GPSA, POH, PHP1B, PHP1A, AHO, Pseudohypoparathyroidism type Ia, McCune-Albrightsyndrome, Pituitary ACTH secreting adenoma, progressiv Osseous heteroplasia Beskrivelse: Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse: GNAS1 (Chr: 20q13.2) Sygdom/lidelse: Pseudohypoparathyroidism type Ia, McCune-Albrightsyndrome, Pituitary ACTH secreting adenoma, progressiv Osseous heteroplasia Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke. Prøvetagningsrør (Labka): 2 stk lilla3S EDTA - 1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol Mindste prøvemængde: Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod   Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk. Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Genomisk Medicin Akkrediteret: DANAK