Omfatter følgende løsning:
Screening: Screening af ny familie
Kontrolprøve: Verificering af fund
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Prøvetagningsrør (Labka):
2 stk. lilla3s EDTA (1 til screening/diagnose og 1 til kontrol).
Mindste prøvemængde:
Mindste prøvemængde: 1 ml. EDTA blod
Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.