Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
DNAHFEGEN     DNA(spec.)—DNA(spec.)-HFE-gen fuld sekventering (Ny familie)  RHB00745
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—DNA(spec.)-HFE-gen fuld sekventering (Ny familie)
Labka-kode (evt. MDS) :DNAHFEGEN
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):RHB00745
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
DNAHFEGEN  DNA(spec.)DNA(spec.)-HFE-gen fuld sekventering (Ny familie)  
  DNA— HFE-gen fuld sekventering (Ny familie) RHB00745 
Synonymer:HLA-H, HFE1, hæmokromatose, jern
Beskrivelse:Omfatter følgende løsning: Screening: Screening af ny familie Kontrolprøve: Verificering af fund Genundersøgelse for HFEgen: HFE (Chr: 6p21.3) OBS! Den mest væsentlige og rentable foranalyse inden denne analyse er HFE genundersøgelsen for punktmutationerne 282 (845) og 63 (187) Rekvireres i LABKA som DNAHFE Bemærk: Denne analyse udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.
Prøvetagningsrør (Labka):2 stk lilla3s EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol) Alternativ glastype: blå3,5S (lyseblå 3,5 ml) Minimumsmængde: 3 ml - dermed udtages 2 citratglas til screen/diagnose og 2 til kontrol
Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml. EDTA blod
 Analysen kan rekvireres i LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin
Akkrediteret: DANAK