PCR med efterfølgende Sanger-sekventering af de kodende og exon-flankerende sekvenser. Ved obs Muenkes undersøges kun for c.749C>G, p.(Pro250Arg) varianten.
Prøvetagningsrør (Labka):
3 mL EDTA lilla3s (K3EDTA)
Mindste prøvemængde:
EDTA blod: 3 mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.
Præanalytisk (prøve):
Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Analyseringshyppighed:
Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Henvisning:
Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4590.
Tilbage