Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAFGFR3     DNA(spec.)—FGFR3-gen  NPU19077
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—FGFR3-gen
Labka-kode (evt. MDS) :DNAFGFR3
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU19077
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—FGFR3-gen; sekv.var. = ?
Nationalt kortnavn :FGFR3-gen;DNA  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0 (besvares ikke for nuværende)
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Herlev Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAFGFR3  DNA(spec.)—FGFR3-gen  
  DNA (spec.)— FGFR3-gen (NPU19077) NPU19077 
Beskrivelse:

PCR med efterfølgende Sanger-sekventering af de kodende og exon-flankerende sekvenser. Ved obs Muenkes undersøges kun for c.749C>G, p.(Pro250Arg) varianten.

Prøvetagningsrør (Labka):

3 mL EDTA lilla3s (K3EDTA)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 3 mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
 Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.
Præanalytisk (prøve):Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: DANAK