Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNASMN1     DNA(spec.)—SMN1-gen  NPU19191
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—SMN1-gen
Labka-kode (evt. MDS) :DNASMN1
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU19191
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—SMN1-gen; sekv.var. = ?
Nationalt kortnavn :SMN1-gen;DNA  (autoriseret af: DSMG)
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0 (besvares ikke for nuværende)
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Herlev Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNASMN1  DNA(spec.)—SMN1-gen  
  DNA (spec.)— Spinal muskelatrofi - SMN1-gen og SMN2-gen NPU19191 
Synonymer:SMA, SMN1, SMN2
Beskrivelse:

MLPA-analyse for kopiantal af SMN1 og SMN2 generne

Prøvetagningsrør (Labka):

3 mL EDTA lilla3s (K3EDTA)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 3 mL (0,5 mL ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min. 1 mikrogram.
 Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc.
Præanalytisk (prøve):Ved prænatale prøver skal der sikres entydig føtal oprindelse, hvilket forudsættes med mindre andet specifikt er oplyst.
Analyseringshyppighed:Afhængig af specifik indikation og prøveflow. Prænatale analyser udføres i videst mulig omfang straks efter prøvemodtagelse.
Henvisning:

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4590.

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: DANAK