 | Rigshospitalets Labportal | |
| | | | | | |
|
DNALQTS DNA(spec.)—Langt QT syndrom-relateret gen;sekv.var.(liste) (Ingen) (version 1)
|
NPU26782
|
|
|
| Komponent (og evt. kvantitetsart) : | DNA(spec.)—Langt QT syndrom-relateret gen;sekv.var.(liste) |
| Labka-kode (evt. MDS) : | DNALQTS |
| IFCC-IUPAC-kode (SP-kode): | NPU26782 |
| IFCC-IUPAC-navn : | DNA(spec.)—Langt QT syndrom-relateret gen; sekv.var.(liste;proc.) |
| Nationalt kortnavn : | LQTS-gen gruppe;DNA (autoriseret af: DSMG) |
| Overskrift : | 23 GENANALYSER |
| Enhed : | Ingen |
| Version : | 1 |
| Vælg version : |
|
|
|
|
| Rigshospitalets Laboratorievejledning |
|
|
|
| DNALQTS |
DNA(spec.)—Langt QT syndrom-relateret gen;sekv.var.(liste) (Ingen) (version 1)
|
|
| |
DNA(spec.)— Langt QT Syndrom; sekv.var. (LQTS)
|
NPU26782 |
|
|
| Synonymer: | LQTS |
| Beskrivelse: | Analysen indeholder altid følgende genundersøgelser:
AKAP9
ANK2
CACNA1C
CALM1
CALM2
CALM3
CAV3
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNQ1
SCN10A
SCN4B
SCN5A
SNTA1
TRDN
TRPM4
Følgende gener, kan bestilles som extended panel:
BMP2
ITPR1
KCND2
NOS1AP
|
| Prøvetagningsrør (Labka): | Blå3,5S (lyseblå 3,5ml) KLM-155 |
| Mindste prøvemængde: | Mindste prøvemængde: 3,5ml stabiliseret blod |
| | Ønskes diagnose på familiemedlem kan denne bestilles som EPC00177: Diagnose-KB;DNA(spec.) |
| Præanalytisk (prøve): | Forsendelse: Kan ske med alm. post |
Rigshospitalet Blegdamsvej Afdeling for Klinisk Biokemi, 3011
|
Akkrediteret: DANAK
|
|
|
|
|
|