Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNAFANC     DNA(spec.)—Fanconi-pakke (Ny familie)  EPC00089
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—Fanconi-pakke (Ny familie)
Labka-kode (evt. MDS) :DNAFANC
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):EPC00089
IFCC-IUPAC-navn :(Lokalt oprettet analyse)
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
Rigshospitalet Glostrup Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genomisk Medicin (RH-BLV-GM4113) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNAFANC  DNA(spec.)—Fanconi-pakke (Ny familie)  
  DNA(Lkc;B)— Fanconi-gen EPC00089 
Synonymer:Fanconi anæmi
Beskrivelse:

Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke:

Klik her for NGC''''''''s samtykkeformular

Genundersøgelser i pakken: BLM, BRCA2, BRIP1, BTBD12/SLX4, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C og XRCC2.

 

Prøvetagningsrør (Labka):

2 stk lilla6S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)

Mindste prøvemængde:Mindste prøvemængde:
1 ml EDTA pr. prøve
 Analysen kan rekvireres i SP (EPC00089), LABKA eller ved rekvisitionsseddel. Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genomisk Medicin 		Akkrediteret: DANAK