Omfatter følgende løsning: Diagnose: Undersøgelse af kendt mutation Kontrolprøve: Verificering af fund
Prøvetagningsrør (Labka):
2 stk lilla3S EDTA - (1 glas til screen/diagnose og 1 glas til kontrol)
Analysen kan rekvireres i LABKA, SP eller ved rekvisitionsseddel.
Kontrol til verificering af fund medbestilles automatisk.
Bemærk: Analysen udføres som helgenomsekventering og kræver skriftligt samtykke.