Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNASHOX     DNA(spec.)—SHOX-gen  NPU39974
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—SHOX-gen
Labka-kode (evt. MDS) :DNASHOX
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU39974
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—SHOX-gen; sekv.var. = ?
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0 (besvares ikke for nuværende)
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Herlev Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNASHOX  DNA(spec.)—SHOX-gen  
  DNA (spec.)— SHOX NPU39974 
Synonymer:Leri-Weill dyschondrosteosis, LWD, Langer mesomelic dysplasi
Beskrivelse:

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser samt MLPA.

Prøvetagningsrør (Labka):

1 stk. lilla9s (K3EDTA)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.
 Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: DANAK