Klinisk biokemisk afdeling - Labka-analyseoversigt
Rigshospitalets Labportal
Rigshospitalets Labportal
Email: rh-labportal@regionh.dk
 
  Forside    Laboratorieundersøgelser    Laboratorier    Generel Information    Om LabPortalen  
  Labkaoversigt
Tilbage 
DNASHOX     DNA(spec.)—SHOX-gen  NPU39974
Komponent (og evt. kvantitetsart) :DNA(spec.)—SHOX-gen
Labka-kode (evt. MDS) :DNASHOX
IFCC-IUPAC-kode (SP-kode):NPU39974
IFCC-IUPAC-navn :DNA(spec.)—SHOX-gen; sekv.var. = ?
Overskrift :23 GENANALYSER
Svarformat :0 (besvares ikke for nuværende)
Referenceinterval :Intet
Vælg version :
 Hospital/Laboratorium:
Hospital Udført af Laboratorium Del af listeanalyse Version
Rigshospitalet Blegdamsvej Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Bispebjerg og Frederiksberg Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
Herlev Hospital Rigshospitalet Blegdamsvej, Afdeling for Genetik (RH-BLV-GENETIK) 1
 Rigshospitalets Laboratorievejledning
Vis Rigshospitalets Metodeliste 
DNASHOX  DNA(spec.)—SHOX-gen  
  DNA (spec.)— SHOX NPU39974 
Synonymer:Leri-Weill dyschondrosteosis, LWD, Langer mesomelic dysplasi
Beskrivelse:

PCR og direkte sekventering af de kodende og exon flankerende sekvenser samt MLPA.

Prøvetagningsrør (Labka):

1 stk. lilla9s (K3EDTA)

Mindste prøvemængde:EDTA blod: 2-6mL (0,5ml ved nyfødt). Alternativt oprenset DNA: min 1 mikrogram.
 Det er vigtigt at rekvisitionen påføres kliniske oplysninger, samt at der oplyses om familierelationer til kendte afficerede, bærere etc. Tegn gerne et stamtræ på rekvisitionen.
Analyseringshyppighed:Afhængig af specifik indikation og prøveflow.
Henvisning:

Ved behov for yderligere oplysninger kan laboratoriet kontaktes på 3545 4590

Rigshospitalet Blegdamsvej
Afdeling for Genetik 		Akkrediteret: DANAK