Helgenomsekventering af frit plasma DNA og relativ kvantificering af kromosomalt kopiantal mhp. at estimere sandsynligheden for føtal autosomal trisomi og bestemmelse af fosterkøn. Analysen kan anvendes til singleton graviditeter fra gestationsalder ≥ 10+0 uger. Informationsfolder udleveres til patienten - Klik her. Vedr. monochoriske tvillinger: samme analyse (med helgenomsekventering af den samlede mængde frie plasma DNA) kan tilbydes, men analysen er forbundet med lidt øget usikkerhed end ved singleton graviditet. Den øgede usikkerhed skyldes, at man ikke nødvendigvis vil kunne detektere trisomi, hvis det føtale bidrag er meget forskelligt for de to tvillinger kombineret med diskordans for trisomi (f.eks. pga. mitotisk non-disjunktion eller at de er reelt er dizygote).
Prøvetagningsrør (Labka):
DNAstreck, Cell-Free DNA BCT CE Tubes
Mindste prøvemængde:
2 x 10 ml
Obligatorisk: Gestationsalder bestemt ved UL på prøvetagningstidspunkt, singleton graviditet?, tilgrundegået tvilling?, indikation
Præanalytisk (prøve):
Streck glas må ikke tages som første glas. For at undgå hæmolyse skal blodprøven tages forsigtigt uden for meget stase, og glasset skal fyldes HELT op. Glassene vendes, må ikke rystes.
Tilbage